Волчанку называют по-разному. Это «женская болезнь». Это «семейная болезнь». Эти ссылки - хотя и в некоторой степени верны - указывают на один важный фактор, связанный с волчанкой. Похоже, что болезнь имеет наследственный компонент.

Имея больше вопросов, чем ответов, медицинские эксперты делают ставку на генетику, которая поможет с диагностикой и лечением.

"Будущее этого динамичного исследования таково: возможность взглянуть на генетические вариации, которые вызывают у кого-то предрасположенность к волчанке, и предсказать, действительно ли у них разовьется болезнь, насколько серьезной она будет и какие виды лечения лучше всего подходит для людей с этими специфическими генетическими вариациями ".

За последние пять лет генетические исследования волчанки привели к большему количеству открытий того, как гены могут влиять на развитие волчанки. Оказывается, эти обобщения о том, что волчанка является «семейной болезнью», не просто анекдотичны: генетические исследования подтверждают, что это наблюдение эмпирически верно. Если достижения в генетических исследованиях продолжатся по той же траектории, медицинские эксперты однажды смогут изучить генетический профиль человека, предсказать его риск развития волчанки и, возможно, даже остановить болезнь до того, как она начнется.

Волчанка может передаваться по наследству как у мужчин, так и у женщин.

Шеннон Сигел хорошо помнит, как ее муж Джон боролся с волчанкой - болью в животе, кровью в моче и сыпью в виде бабочки на лице. Джон боролся с этими симптомами с 11 лет.

Он и Шеннон начали встречаться, когда им было 17 лет. Шеннон вспоминает, что после того, как они пошли в колледж, Джон проводил больше времени в больнице и казался более восприимчивым к инфекциям.

Пара поженилась в 1990 году, и с годами список симптомов Джона стал длиннее, а последствия стали более серьезными. Случайные лихорадки и симптомы гриппа длятся несколько дней. Боль в животе повторялась каждый день. «Может быть, на день ему будет удобнее, а на следующей неделе будет жар и сыпь», - вспоминает Шеннон, домохозяйка из Хантсвилла, штат Алабама.

Многие врачи, наблюдавшие за Джоном на протяжении многих лет, либо не догадывались о волчанке, либо отклоняли ее как возможность. «Врачи сказали нам, что это не европейская болезнь», - говорит Шеннон. «Это всегда было отложено как« это не может быть ты »».

Верно, что у женщин в 9-10 раз больше шансов заболеть волчанкой, чем у мужчин, а у цветных людей в 3-4 раза больше шансов заболеть этой болезнью, чем у европеоидов. Однако отец и дедушка Джона страдали необъяснимыми почечными осложнениями, которые оказались одним из худших проявлений волчанки.

Кроме того, у членов семьи человека, страдающего волчанкой, особенно у детей и братьев и сестер, вероятность развития волчанки выше, чем у тех, у кого нет затронутого члена семьи. Это потому, что мы передаем наши гены нашим детям, и у нас есть гены, похожие на гены наших братьев и сестер. Если эти гены содержат вариацию, она также передается.

Идет охота за выявлением всех генов, связанных с волчанкой

В 2010 году генетики выявили около 30 генетических вариаций, связанных с волчанкой. По словам Крисуэлл, с тех пор это число выросло почти до 100.

Считайте генетические вариации опечатками в рецепте. Код ДНК - это, по сути, рецепт или инструкции по созданию живого существа. Если в рецепте указано 2,5 чашки, а вместо этого указано 5,2, торт получится по-другому. То же самое и с ошибками в ДНК, связанными с волчанкой. Предполагается, что код инструктирует иммунную систему действовать определенным образом, но опечатка ведет к чему-то другому.

ДНК человека состоит из 23 пар хромосом. Одним из конкретных примеров генетического варианта, связанного с волчанкой, является ген, расположенный на хромосомной паре номер 6, называемый TNFAIP3, - говорит Кортни Монтгомери, доктор философии, ассоциированный член Фонда медицинских исследований Оклахомы в Оклахома-Сити.

Монтгомери и Крисвелл были авторами исследования, опубликованного еще в феврале 2011 года в журнале Nature Genetics, которое показало, как ген TNFAIP3 кодирует белок, который может вызывать воспаление при наличии определенных типов вариаций.

Монтгомери сказал, что существует несколько других вариантов гена, похожих на TNFAIP3. И, как и любой другой ген, они могут передаваться от одного поколения к другому.

Гены влияют на то, кто заболевает волчанкой и насколько она серьезна

Волчанка чрезвычайно разнородна, то есть у разных людей она разная. «У некоторых людей симптомы легкие, в то время как другие могут попадать в отделение неотложной помощи каждый раз, когда у них возникает обострение», - говорит Монтгомери. Ценность знания того, какие у них вариации генов, заключается в том, что исследователи могут затем изучить, как болезнь проявляется в результате.

У Джона наконец обнаружили волчанку в 2002 году, когда Шеннон была беременна их второй дочерью. К сожалению, он умер в октябре 2011 года. Шеннон до сих пор кажется удивленным, что врачи так долго игнорировали возможность волчанки просто потому, что он был европейцем и мужчиной.

Исследователи изучают, почему волчанка чаще встречается среди женщин и почему мужчины в одних семьях могут быть более восприимчивыми, чем другие. Они также изучают, почему одни этнические группы более или менее подвержены тяжелым симптомам волчанки, чем другие.

Инклюзивные клинические испытания - ключ к лучшему пониманию генетики волчанки.

За последние пять лет в клинические испытания были предприняты целенаправленные попытки включить людей неевропейского происхождения с волчанкой, чтобы увидеть, как генетическое происхождение может влиять на развитие или симптомы волчанки. Например, вариация TNFAIP3 наиболее сильна у корейцев и европейцев с волчанкой, говорит Монтгомери.

Недавние исследования также изучают, объясняют ли общие генетические вариации, почему у азиатов и афроамериканцев, как правило, развиваются более серьезные симптомы волчанки, чем у европейцев. «Нет никаких сомнений в том, что люди с разным континентальным происхождением предрасположены к разным формам или тяжести заболевания», - говорит Крисвелл.

Генетическая предрасположенность - не единственная причина - больше исследований указывает на роль триггеров окружающей среды.

Хорошо это или плохо, но еще одно событие за последние пять лет показывает, что генетика - не единственный фактор. Крисвелл говорит, что наличие определенных вариаций генов может сделать человека предрасположенным к развитию волчанки, но это не означает, что они обязательно будут.

Определенные условия окружающей среды должны приводить в действие эти генные вариации. Эти факторы окружающей среды могут включать лекарства или лекарства, инфекции и стресс.

Прогресс в диагностике и лечении дает надежду следующему поколению

Несмотря на то, что докторам потребовались десятилетия, чтобы установить правильный диагноз для Джона, Шеннон сразу поняла, что происходит, когда их старшая дочь Кэти Энн начала видеть кровь в моче и испытывать боли в животе. Симптомы начались, когда ей было 13 лет, не намного старше, чем был ее отец, когда у него появились симптомы.

Когда симптомы переросли в сыпь и лихорадку, Шеннон отвела Кэти Энн к тому же врачу, который лечил ее отца. «Он не хотел сразу же обозначать это как« У Джона была волчанка, значит, это, должно быть, волчанка », - говорит Шеннон. «Но было так много вещей, которые физически соответствовали ее отцу, включая результаты лабораторных исследований, что доктор сказал, что это должно быть генетическое явление».

По словам Шеннон, когда она справилась с диагнозом дочери, она изо всех сил пыталась сохранить самообладание. «Внутри я думал, что потерял Джона, я тоже не могу потерять Кэти Энн».

Ее источник надежды - это то, как многое изменилось в понимании и лечении волчанки. «Медицинские исследования продвигаются очень быстро», - говорит Шеннон.

Крисвелл говорит, что будущее этого стремительного исследования состоит в следующем: иметь возможность взглянуть на генетические вариации, которые вызывают у человека предрасположенность к волчанке, и предсказать, действительно ли у них разовьется болезнь, насколько серьезной она будет и Важно, какие методы лечения лучше всего подходят для людей с этими конкретными генетическими вариациями.

Таким образом, такие родители, как Шеннон, могут быть уверены, что даже когда волчанка передается следующему поколению, она не окажет такого же воздействия.

«Поскольку мы полностью определяем больше генетических вариаций, - говорит Крисвелл, - мы надеемся, что в первую очередь сможем предотвратить развитие болезни».