Считается, что от 5% до 10% всех случаев рака связаны с генными мутациями, которые передаются по наследству или от семьи. Унаследованная генетическая мутация не означает, что вы заболеете раком. Это означает, что вы подвержены более высокому риску развития определенного типа или типов рака.

Медицинские тесты позволяют выявить многие наследственные генные мутации. Этот тип тестирования называется прогностическим генетическим тестированием. Большинству людей не требуется этот тип генетического тестирования. Обычно это рекомендуется, когда в семье есть определенные типы рака и подозревается генная мутация.

Вы можете рассмотреть этот тип тестирования, если:

  • У вас есть несколько родственников первой степени родства (мать, отец, сестры, братья, дети) с онкологическими заболеваниями.
  • Многие родственники с одной стороны вашей семьи болели таким же типом рака.
  • Группа раковых заболеваний в вашей семье связана с мутацией одного гена (например, некоторые виды рака груди, яичников, колоректального рака и поджелудочной железы).
  • Член семьи болен более чем 1 типом рака.
  • Члены семьи заболели раком в более молодом возрасте, чем обычно для этого типа рака.
  • Близкие родственники страдают раком, который связан с наследственными онкологическими синдромами.
  • У члена семьи редкий рак, например, рак груди у мужчины или ретинобластома (разновидность рака глаза).
  • Этническая принадлежность (например, еврейское происхождение ашкенази связано с раком яичников и молочной железы).
  • Физическое обнаружение связано с унаследованным раком (например, с множеством полипов толстой кишки).
  • Один или несколько членов семьи уже прошли генетическое тестирование, обнаружившее мутацию.

Начиная

Если в вашей семье есть рак и у вас есть причина полагать, что тестирование принесет вам пользу, поговорите со своим врачом и запланируйте встречу с генетическим консультантом. Консультанты-генетики имеют специальную подготовку и часто имеют ученые степени в своей области. Некоторые врачи, высококвалифицированные медсестры онкологического профиля, социальные работники и психологи со специальной подготовкой также могут проводить генетические консультации.

Ваш лечащий врач, вероятно, может направить вас к генетическому консультанту в вашем районе. Если нет, вы можете найти список сертифицированных генетических консультантов на сайтах Национального общества генетических консультантов или Национального института рака.

Консультант-генетик может помочь вам выяснить, подходит ли тестирование вам и вашей семье. А если вы решите пройти тестирование, консультант-генетик может помочь вам интерпретировать результаты. Результаты генетического тестирования часто дают ограниченные ответы о повышенном риске определенных видов рака. Они не могут сказать вам, заболеете вы раком или нет. Это одна из причин, почему так важно консультирование.

Некоторые производители генетических тестов рекламируют и продвигают свои тесты среди врачей и общественности. Иногда они могут сделать тест более полезным и решающим, чем это было на самом деле. Это может быть вредно, потому что решения о тестировании могут быть приняты на основе неполной информации или даже на основании вводящей в заблуждение или неверной информации. Консультант-генетик проведет вас в авторитетную лабораторию и поможет понять, чего ожидать от результатов анализов.

Больше для рассмотрения

Другие члены семьи:результаты генетического тестирования влияют не только на вас; они также влияют на членов семьи, разделяющих ваши гены. Не все могут захотеть узнать, подвержены ли они повышенному риску. Информация о том, что у вас или члена вашей семьи может быть повышенный риск рака, может расстроить. Возможность наличия определенной генетической мутации или передачи дефектного гена детям также может вызвать чувство вины или гнева.

Тесты могут привести к дополнительным тестам:в некоторых случаях может потребоваться проведение дополнительных медицинских тестов, обследований на рак или процедур в результате генетического тестирования. Это может быть хорошо, если эти другие тесты помогают уберечь вас от рака или если они обнаруживают его на ранней стадии, когда он, вероятно, будет меньше и его будет легче лечить. Но тесты могут иметь и обратные стороны, такие как время и затраты, а также возможные риски, связанные с самими тестами. Эти дополнительные тесты также могут привести к еще большему стрессу и тревоге.

Стоимость:генетическое тестирование может быть дорогостоящим. Некоторые тесты стоят больше, чем другие, а окончательный счет может составлять тысячи долларов. Убедитесь, что у вас есть представление о том, сколько это будет вам стоить, до того, как вы сделаете тестирование.

Вопросы по страхованию:если у вас есть медицинская страховка, вам нужно решить, собираетесь ли вы обращаться в свою страховую компанию с просьбой помочь в оплате тестирования. По большей части законы штата и федеральные законы не требуют, чтобы страховые компании платили за прогностическое тестирование, поэтому не все из них покрывают или помогают оплачивать тесты.

Федеральные законы о здравоохранении гласят, что генетическое тестирование должно покрываться страховкой для некоторых женщин, у которых обнаружен повышенный риск рака груди и / или рака яичников. Размер покрытия зависит от вашего плана медицинского страхования, поэтому вам необходимо связаться с ним, чтобы узнать, что покрывается.

Конфиденциальность:некоторые американцы опасаются, что работодатели и страховые компании могут узнать о генетической мутации и использовать ее против них. Дискриминация и решения о приеме на работу, основанные на генетической информации, запрещены на национальном уровне для большинства работодателей. Даже в этом случае некоторые люди предпочитают сами платить за генетическое тестирование, чтобы сохранить результаты как можно более конфиденциальными.

Работодатели не должны запрашивать генетическое тестирование на наследственные генетические мутации. Им разрешается попросить работника пройти генетическое тестирование только в том случае, если существует вероятность воздействия потенциально токсичных химикатов и веществ на рабочем месте, что может привести к мутации другого типа.

Закон о недискриминации в отношении генетической информации 2008 года - это федеральный закон, запрещающий использование генетической информации при принятии решений о найме на рабочем месте для неправительственных организаций, в которых работает более 15 сотрудников. Этот закон также запрещает страховщикам здоровья принимать решения о покрытии или стоимости на основе генетической информации. Но закон не ограничивает использование генетической информации для страхования жизни, страхования от инвалидности или страхования на случай длительного ухода.

Некоторые исследователи в области медицины и фармацевтики могут быть заинтересованы в получении генетической информации и образцов, которые помогут им разработать новые лекарства для лечения некоторых заболеваний. Эти исследователи должны получить информированное согласие человека и объяснить, что будет сделано, до получения образцов генетической ткани.

Внимание: домашнее ДНК-тестирование

Эксперты советуют проявлять осторожность перед покупкой онлайн-сервиса, который проверяет вашу ДНК и отправляет вам результаты, касающиеся определенных генетических рисков для здоровья или унаследованных состояний. Научные эксперты считают, что лучше всего использовать эти услуги исключительно в развлекательных целях.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США предупреждает, что тесты, проводимые непосредственно потребителем, могут предоставить неверную или вводящую в заблуждение информацию, и советует поговорить с медицинским работником, прежде чем использовать результаты, чтобы сделать выбор в отношении здоровья.