Здесь мы ответим на некоторые ваши вопросы о генетике и целиакии:

Что такое ген HLA?

Гены лейкоцитарного антигена человека (HLA) часто связаны с определенными состояниями. Они также известны как гены ассоциации болезней или иногда гены допустимости.

Какой тип HLA связан с глютеновой болезнью?

Известно, что люди с глютеновой болезнью имеют один из HLA DQ 2.5 (самый распространенный), HLA DQ8 (менее распространенный) или HLA DQ2.2 (наименее распространенный). Наличие этого генетического фактора может означать, что у вас в течение жизни разовьется глютеновая болезнь, но это не означает, что она у вас обязательно разовьется.

Что означает положительный результат на DQ и как он помогает вызвать целиакию?

У людей с глютеновой болезнью код DQ на клетках (воспалительных Т-клетках) в слизистой оболочке кишечника (слизистой) распознает белковый глютен (из пшеницы, ячменя и ржи в рационе) и вызывает нежелательное воспаление - для людей, которые этого не делают. У глютеновой болезни этого не бывает. Когда человек с глютеновой болезнью сидит на безглютеновой диете, эти клетки, кажется, ничего не делают, потому что они не стимулируются, и воспаление не возникает.

Могу ли я болеть глютеновой болезнью и не иметь одного из этих типов HLA?

Хотя существуют типы HLA, отличные от перечисленных выше, редко когда у кого-то с медицинской точки зрения диагностирована глютеновая болезнь, не бывает одного из этих типов HLA. Считается, что это менее 1%. Поскольку другие типы DQ очень редки, проверять абсолютно все идентифицированные нерентабельно. Вот почему отрицательный результат набора DQ очень хорош, но не идеален для исключения людей из категорий риска.

Какой процент населения в целом имеет генетический тип целиакии?

До 40% населения также носят эти типы DQ - они очень распространены.

Что происходит с большинством людей с положительным типом DQ?

У большинства людей с положительным типом HLA-DQ целиакия никогда не разовьется. Существуют и другие гены (не входящие в систему HLA), которые, как было показано, связаны с глютеновой болезнью и считаются важными для тех, у кого в конечном итоге развивается это заболевание, но мы еще не знаем их значения. Нам нужно больше исследований в этой области, чтобы улучшить наше понимание.

Что такое «группа риска»?

В рекомендациях BSPGHAN и NICE сообщается, что определенные группы чаще, чем население в целом, страдают глютеновой болезнью. В среднем около одного из 20 (5%) людей в некоторых группах риска может заболеть этим заболеванием. Было высказано предположение, что проверка типа DQ на ранней стадии процесса скрининга может быть полезна некоторым из этих пациентов.

В руководстве BSPGHAN указано, что тестирование DQ следует рассматривать для детей без симптомов, у которых есть диабет 1 типа, селективный дефицит IgA, синдромы Дауна, Тернера или Вильямса, аутоиммунное заболевание щитовидной железы и аутоиммунное заболевание печени, пациенты с необъяснимым повышением ферментов печени и родственники первой степени родства. люди с диагнозом целиакия. Руководство NICE рекомендует этим группам риска сдавать анализы крови на антитела, связанные с глютеновой болезнью, и не дает конкретных рекомендаций по тестированию DQ для этих групп риска.

Как мне пройти тестирование? Это тест, который я могу пройти через терапевта?

Типирование HLA-DQ выполняется специалистом по глютеновой болезни, таким как гастроэнтеролог или педиатр, и рекомендации обычно даются через бригады больниц, работающие с пациентами с глютеновой болезнью, или с коллегами, которые следят за группами риска.

У моего ребенка сахарный диабет 1 типа, наш врач сказал, что им следует пройти тест HLA-DQ, чтобы исключить глютеновую болезнь, если результат отрицательный. Каковы шансы на это?

Руководство BSPGHAN по диагностике и лечению глютеновой болезни у детей рекомендует детям с диабетом 1 типа проверяться на их тип HLA-DQ. С момента публикации руководства в 2013 году было проведено два исследования (одно из Нидерландов, другое из Шотландии), которые показали, что шансы быть отрицательными для типов DQ, связанных с глютеновой болезнью, то есть DQ2.5, DQ8 или DQ2. 2 меньше 10%.

Если родственники первой степени родства кого-то с диагнозом целиакия будут проверены на связанные типы DQ, вероятно, только около 15% будут отрицательными.

Однако около 50% детей с синдромом Дауна будут иметь отрицательный результат теста DQ, поэтому число, которое мы можем исключить из скрининга, намного выше .. Для других групп риска, таких как синдром Тернера и Вильямса, заболевания щитовидной железы и другие состояния риска. , в настоящее время мы не знаем реальной полезности тестирования DQ.

Если тип DQ положительный, в зависимости от результата, можно указать относительный риск развития целиакии, например высокий, средний или низкий.

У меня определенно нет глютеновой болезни, но мне сказали, что у меня DQ 2 и 8 отрицательный?

Это очень полезный результат. Отрицательный тип DQ практически исключает возможность заболеть глютеновой болезнью в течение жизни (вероятность менее 1%).

У меня нет целиакии, но похоже, что у меня есть гены HLA-DQ? Каков мой риск развития этого состояния?

Если у вас положительный результат на DQ 2.5, DQ 8 или DQ 2.2, это не означает, что вы страдаете глютеновой болезнью. Это просто означает, что однажды у вас может развиться это заболевание, но даже тогда у большинства людей этого не происходит. Помните, что если приблизительно 1% населения страдает глютеновой болезнью (один из 100), это означает, что существует огромное количество людей с положительным результатом DQ, у которых нет и никогда не будет этого заболевания. Положительный тест DQ сам по себе не диагностирует у вас целиакию.

Очевидно, что если вы дали положительный результат на HLA-DQ и у вас есть симптомы, стандартный анализ крови на антитела к целиакии очень важен для постановки диагноза, и вы должны продолжать есть глютен во время процесса тестирования.

Для тех, кто имеет DQ-положительный результат и кто хочет знать, насколько они подвержены риску, шансы развития целиакии по сравнению с общей популяцией были детализированы следующим образом: самый высокий риск - это две копии DQ 2.5, затем одна копия DQ2.5 ( высокий), за которым следуют DQ8 (умеренный) и DQ2.2 (самый низкий).

Ваш риск также определяется частотой глютеновой болезни в любой группе риска, к которой вы можете принадлежать (см. Предыдущий вопрос «Что входит в группу риска?»).

Некоторые люди с положительной реакцией на HLA-DQ будут иметь отчеты, что у них есть комбинации типов DQ, например DQ2.5 / 8, DQ8 /2.2 и т. Д. Причина этого в том, что мы потенциально получаем две копии гена из нашего родители - те, у кого есть, например, две копии DQ2.5, т.е. DQ2.5 / 2.5, известны как гомозиготные. Если у вас всего одна копия, такая как DQ2.5 / - вас называют гетерозиготным.

Помните, что наличие генетики не означает, что у вас глютеновая болезнь. Для тех, кто не страдает этим заболеванием, но чувствует себя обязанным пройти тест, единственный действительно полезный результат теста DQ - отрицательный, поскольку это означает, что у вас очень маловероятно когда-либо разовьется глютеновая болезнь.

У меня уже диагностирована глютеновая болезнь - мне нужно пройти обследование сейчас или в будущем?

В настоящее время нет смысла знать свой тип DQ, если у вас глютеновая болезнь, так как это не повлияет на то, чем вы занимаетесь - безглютеновая жизнь - единственное проверенное лечение на данный момент.