В таблице ниже показано соотношение возраста матери (возраста матери) и потенциального риска генетических аномалий человека у детей.

Изменение среднего возраста матери в Австралии

Первый столбец показывает возраст матери, второй столбец показывает наиболее частую хромосомную аномалию человека, трисомию 21 (синдром Дауна), третий столбец показывает все хромосомные аномалии. Приведенные ниже данные взяты из статей, опубликованных в 1980-х годах. [1] [2] [3]



Интересно, что недавние исследования показывают, что увеличение возраста отца (возраста отца) также может влиять на детскую смертность [4] и исходы развития нервной системы. [5]



Теория выбора мозаицизма ооцитов [6] предполагает, что «частота мозаицизма трисомии 21 в когорте нормальных образцов яичников плода, что указывает на то, что накопление половых клеток трисомии 21 действительно имеет место во время оогенеза плода, т. Е. От первого до последнего. во втором триместре беременности. Мы предполагаем, что это накопление клеток трисомии 21 (Т21) вызвано их задержкой в ​​созревании и отставанием от нормальных клеток. Мы также предполагаем, что эта тенденция сохраняется в течение третьего триместра беременности и постнатально, вплоть до овуляции. , тем самым объясняя влияние возраста матери при синдроме Дауна ». Аналогичная модель отбора и старения была предложена для трисомии 13. [7]

Таблица возраста

Некоторые недавние открытия

  • Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию: сравнение показателей живорождений у пациенток с повторным невынашиванием беременности из-за эмбриональной анеуплоидии или рецидивирующей неудачной имплантацииSato T, Sugiura-Ogasawara M, Ozawa F, Yamamoto T, Kato T, Kurahashi H, Kuroda T., Aoyama Н., Като К., Кобаяши Р., Фукуда А., Уцуномия Т., Кувахара А., Сайто Х., Такешита Т. и Ирахара М. (2019). Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию: сравнение показателей живорождений у пациенток с повторной потерей беременности из-за эмбриональной анеуплоидии или повторной неудачной имплантации. Гм. Репрод. ,,. PMID: 31811307DOI. «Может ли преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (PGT-A) улучшить частоту живорождений и снизить частоту выкидышей у пациенток с повторяющейся потерей беременности (RPL), вызванной аномальным кариотипом эмбриона и рецидивирующей неудачей имплантации (RIF)? Потери беременности в группе RPL могут быть связаны с анеуплоидией, поскольку PGT-A снижает общую частоту невынашивания беременности у этих пациенток. переносов эмбрионов, необходимых для достижения аналогичного числа живорождений по сравнению с теми, кто не прошел PGT-A ".
  • Пожилой возраст матери и риск нехромосомных аномалий: данные специализированной специализированной больницы в Турции[8] «Цель этого исследования - определить, существует ли связь между нехромосомными аномалиями плода различных систем органов и пожилым возрастом матери. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: Это исследование проводилось с участием 387 женщин в возрасте 20-53 лет, перенесших Тестирование кариотипа плода из-за положительных результатов пренатального теста или преклонного возраста матери в учебно-исследовательской больнице Кануни Султана Сулеймана в период с сентября 2011 года по март 2015 года. Плоды с хромосомными аномалиями были исключены из исследования. Взаимосвязь между нехромосомными аномалиями и возрастом матери обследовали женщин в возрасте
  • Результаты родов у женщин в очень преклонном возрасте матери[9] «Ретроспективное когортное исследование с использованием Техасского файла данных общественного пользования, 2013–2014 годы (96 879 родов). Материнский возраст был трехуровневой переменной: 35–39 (референт), 40–44 и 45–59 лет ( VAMA). Скорректированные отношения риска (aRR) для двух старших возрастных групп для различных акушерских и неакушерских осложнений были рассчитаны на основе лог-биномиальных регрессионных моделей. РЕЗУЛЬТАТЫ: Выборка состояла из 96 879 родов. При одномерном анализе частота была выше (p
  • Эпидемиология хромосомных трисомий на востоке Ирландии[10] «Хромосомные трисомии связаны с увеличением возраста матери. В Ирландии информация об общей распространенности и исходах беременностей, затронутых трисомией, недоступна. Это исследование было направлено на получение более точных данных по трисомиям 21, 18 и 13 в большом ирландском регионе. в период 2011-2013 гг ... Более 90% трисомий 18/13 и 47% трисомий 21 были диагностированы пренатально; 61% случаев трисомии 21 и почти 30% трисомий 18/13 были живорожденными; 38% всех трисомий затронули беременность закончилась прерыванием. ВЫВОДЫ: Это исследование предоставляет точные данные об общей распространенности и исходах беременностей с трисомией на востоке Ирландии. Общие показатели распространенности были выше, чем сообщалось ранее. Пренатальная диагностика оказала значительное влияние на исход.Эти данные обеспечивают лучшую основу для планирования услуг для живорожденных детей с трисомией ".

Эта таблица позволяет выполнять автоматический компьютерный поиск во внешней базе данных PubMed с использованием текстовой ссылки «Поисковый запрос».

  • Для этого поиска теперь требуется ручная ссылка, поскольку исходное расширение PubMed было отключено.
  • Отображаемый список ссылок не отражает какой-либо редакционный выбор материала на основе содержания или релевантности.
  • Ссылки также появляются в этом списке в зависимости от даты фактического просмотра страницы.



Ссылки, перечисленные на остальной части страницы содержания и связанной странице обсуждения (перечисленные под подзаголовками года публикации), действительно включают некоторые редакционные выборы, основанные как на релевантности, так и на доступности.

См. Также страницу обсуждения для других ссылок, перечисленных по годам, и ссылок на этой текущей странице.

  • Возрастные коэффициенты трисомии 21 и распространенных аутосомных трисомий у плода по возрасту матери из Единого диагностического центра в Таиланде[11] «Чтобы предоставить материнские возрастные показатели трисомии 21 (T21) и распространенных аутосомных трисомий (включая трисомии 21, 18 и 13) у плода. Мы ретроспективно рассмотрели пренатальные цитогенетические результаты, полученные в период с 1990 по 2009 год в больнице Сонгкланагаринд, университет клиническая больница на юге Таиланда. Повозрастные показатели Т21 и распространенной аутосомной трисомии у матерей были установлены с использованием различных регрессионных моделей, из которых для исследования использовались только наиболее подходящие модели. В статистический анализ было включено 17 819 записей. Наиболее подходящими моделями для прогнозирования частоты Т21 и распространенных аутосомных трисомий были модели регрессии с двумя параметрами (Возраст и Возраст2). Уровень Т21 колебался от 2,67 на 1000 плодов в возрасте 34 лет и 71,06 на 1000 плодов в возрасте 48 лет.Частота распространенных аутосомных трисомий варьировала от 4,54 на 1000 до 99,65 на 1000 в том же возрасте. В этом отчете представлены первые материнские возрастные коэффициенты для Т21 и распространенных аутосомных трисомий плодов в популяции Юго-Восточной Азии, а также самое большое количество случаев плода, когда-либо зарегистрированное у азиатов ».
  • Соотношение полов среди младенцев с врожденными дефектами, Национальное исследование по профилактике врожденных пороков, 1997-2009 гг.[12] «В небольшом количестве популяционных исследований изучались половые различия среди младенцев с врожденными дефектами. Наибольшее увеличение соотношения полов (то есть преобладание мужчин) среди изолированных несердечных дефектов было для краниосиностоза (2,12), заячьей губы с волчья пасть (2,01) и заячья губа без волчьей пасти (1,78); самые низкие соотношения полов (преобладание женщин) были для атрезии хоан (0,45), экстрофии клоаки (0,46) и голопрозэнцефалии (0,64). самые высокие соотношения полов были для стеноза аорты (2,88), коарктации аорты (2,51) и d-транспозиции магистральных артерий (2,34); самые низкие - множественные дефекты межжелудочковой перегородки (0,52), артериальный ствол (0,63) и гетеротаксия. с врожденным пороком сердца (0,64) ».

Исследования трисомии 21 по возрасту матери

Сравнительные данные, собранные в этом исследовании. [11]

Ирландия

Данные клинического исследования хромосомных трисомий на востоке Ирландии (2011-2013). [10]

    - 289 (коэффициент распространенности 35,7 / 10 000) - 75 (коэффициент распространенности 9,3 / 10 000) - 30 (коэффициент распространенности 3,7 / 10 000)
  • 90 +% трисомий 18/13
  • 47% трисомии 21

Таиланд

Следующие данные взяты из недавнего тайского исследования материнского возраста и трисомий. [11]

Генетический риск Материнский возраст Возраст матери Риск трисомии 21 Риск любой аутосомной трисомии
Возраст матери Риск трисомии 21 Риск любой аутосомной трисомии
Генетический риск Материнский возраст
34 2,67 из 1000 4,54 из 1000
48 71.06 из 1000 99,65 из 1000
Тайское исследование материнского возраста и трисомии. [11]

использованная литература

  1. ↑ 1.01.11.2 Крючок EB. (1981). Частота хромосомных аномалий в разном возрасте матери. Obstet Gynecol, 58, 282-5. PMID: 6455611
  2. ↑ 2.02.12.2 Крюк EB, Cross PK и Schreinemachers DM. (1983). Частота хромосомных аномалий при амниоцентезе и у живорожденных младенцев. JAMA, 249, 2034-8. PMID: 6220164
  3. ↑ 3.03.13.2 Schreinemachers DM, Cross PK и Hook EB. (1982). Частота трисомий 21, 18, 13 и других хромосомных аномалий примерно в 20 000 пренатальных исследований по сравнению с оценочной частотой живорождений. Гм. Genet. , 61, 318-24. PMID: 6891368
  4. ↑ Чжу Дж. Л., Вестергаард М., Мадсен К. М., Олсен Дж. (2008). Отцовский возраст и детская смертность. Евро. J. Epidemiol. , 23, 443-7. PMID: 18437509DOI.
  5. ↑ Saha S, Barnett AG, Foldi C, Burne TH, Eyles DW, Buka SL и McGrath JJ. (2009). Пожилой отцовский возраст связан с нарушением нейрокогнитивных результатов в младенчестве и детстве. PLoS Med. , 6, е40. PMID: 19278291DOI.
  6. ↑ Хултен М.А., Йерстедт Л., Иварссон Э. и Йонассон Дж. (2014). Материнская зародышевая трисомия 21 при синдроме Дауна. J Clin Med, 3, 167-75. PMID: 26237255DOI.
  7. ↑ Babay LÉ, Horányi D, Gyrffy B. & Nagy GR. (2019). Доказательства модели выбора мозаицизма ооцитов о происхождении синдрома Патау (трисомия 13). Acta Obstet Gynecol Scand, 98, 1558-1564. PMID: 31464342DOI.
  8. ↑ Окмен Озкан Б., Кероглу Н., Тюркгельди Л.С., Цетин Б.А. и Аслан Х. (2019). Пожилой возраст матери и риск нехромосомных аномалий: данные специализированной специализированной больницы в Турции. J. Matern. Фетальный. Неонатальный. Med. , 32, 749-752. PMID: 28992718 DOI.
  9. ↑ Арья С., Мулла З.Д. и Плавшич С.К. (2018). Результаты родов у женщин в очень преклонном возрасте матери. J Здоровье женщин (Larchmt),,. PMID: 30016194DOI.
  10. ↑ 10.010.1 Макдоннелл Р., Монтейт С., Кеннелли М., Мартин А., Беттс Д., Делани В., Линч С.А., Колтер-Смит С., Шихан С. и Махони Р. (2017). Эпидемиология хромосомных трисомий на востоке Ирландии. J Public Health (Oxf), 39, e145-e151. PMID: 27591300 DOI.
  11. ↑ 11.011.111.211.3 Джарутамсофон К., Шриплунг Х., Чарасавади С. и Лимпрасерт П. (2016). Возрастные коэффициенты материнской трисомии 21 и распространенных аутосомных трисомий у плодов из Единого диагностического центра в Таиланде. PLoS ONE, 11, e0165859. PMID: 27812158DOI.
  12. ↑ Михальски А.М., Ричардсон С.Д., Браун М.Л., Кармайкл С.Л., Кэнфилд М.А., ВанЗютфен А.Р., Андерка М.Т., Маршалл Э.Г. и Друшель К.М. (2015). Соотношение полов среди младенцев с врожденными дефектами, Национальное исследование по профилактике врожденных пороков, 1997–2009 годы. Являюсь. J. Med. Genet. А, 167А, 1071-81. PMID: 25711982DOI.

Статьи

Гетцингер К.Р., Шанкс А.Л., Одибо А.О., Macones GA и Cahill AG. (2017). Пожилой возраст матери и риск серьезных врожденных аномалий. Am J Perinatol, 34, 217-222. PMID: 27398707 DOI. Это исследование направлено на определение того, является ли пожилой возраст матери (AMA) фактором риска серьезных врожденных аномалий при отсутствии анеуплоидии. . Из 76 156 эуплоидных плодов у 2,4% (n = 1804) была диагностирована серьезная аномалия. Наблюдалось значительное снижение частоты серьезных аномалий плода с увеличением возраста матери до порогового возраста 35 лет (p

Хултен М.А., Йерстедт Л., Иварссон Э. и Йонассон Дж. (2014). Материнская зародышевая трисомия 21 при синдроме Дауна. J Clin Med, 3, 167-75. PMID: 26237255 DOI.

«Прошло более 50 лет с тех пор, как было обнаружено, что синдром Дауна вызывается дополнительной 21-й хромосомой, то есть трисомией 21. Тем временем стало ясно, что в большинстве случаев дополнительная хромосома унаследована от мать, и в этом отношении наблюдается сильное влияние возраста матери. Многочисленные исследования были посвящены прояснению основного механизма, и в последнее время было высказано предположение, что эта ситуация является чрезвычайно сложной и затрагивает как биологические факторы, так и факторы окружающей среды. С другой стороны, она Также было высказано предположение, что зародышевый мозаицизм трисомии 21, возникающий на очень ранних стадиях материнского оогенеза с накоплением половых клеток трисомии 21 во время последующего развития, может быть основным предрасполагающим фактором.Мы представляем здесь данные о частоте мозаицизма трисомии 21 в когорте нормальных образцов яичников плода, указывая на то, что накопление половых клеток трисомии 21 действительно происходит во время оогенеза плода, то есть с первого по второй триместр беременности. Мы предполагаем, что это накопление клеток трисомии 21 (Т21) вызвано их задержкой в ​​созревании и отставанием от нормальных клеток. Мы также предполагаем, что эта тенденция сохраняется в течение третьего триместра беременности и постнатально, вплоть до овуляции, что объясняет влияние возраста матери на синдром Дауна ».Мы предполагаем, что это накопление клеток трисомии 21 (Т21) вызвано их задержкой созревания и отставанием от нормальных клеток. Мы также предполагаем, что эта тенденция сохраняется в течение третьего триместра беременности и постнатально, вплоть до овуляции, что объясняет влияние возраста матери на синдром Дауна ».Мы предполагаем, что это накопление клеток трисомии 21 (Т21) вызвано их задержкой в ​​созревании и отставанием от нормальных клеток. Мы также предполагаем, что эта тенденция сохраняется в течение третьего триместра беременности и постнатально, вплоть до овуляции, что объясняет влияние возраста матери на синдром Дауна ».

Чермели Г., Чейзель А. Э. и Веспреми Б. (2015). Распределение материнского возраста и групп очередности рождения в случаях с неклассифицированными множественными врожденными аномалиями по количеству составляющих аномалий: национальное популяционное исследование методом случай-контроль. Врожденные дефекты Res. Часть A Clin. Мол. Тератол. , 103, 67-75. PMID: 25224265 DOI.

"Венгерский эпиднадзор за врожденными аномалиями с 1980 по 1996 год по принципу" случай-контроль "дал большой выборочный национальный набор данных с 22 843 новорожденными или плодами с уродствами (" информативные случаи "), включая 1349 случаев UMCA с их 2407 подобранными контрольными группами. Сравнение случай-контроль Материнский возраст и порядок рождения был сделан для случаев с UMCA, стратифицированных по номерам компонентов и их контролям. Кроме того, 834 случая с синдромом Дауна сравнивались с 1432 подобранными контрольными группами. Хорошо известный пожилой возраст матери с более высоким риском Дауна Синдром был подтвержден. Результаты исследования показывают, что молодой возраст матерей ассоциируется с более высоким риском UMCA, кроме того, 4-й или более порядок рождения ассоциируется с более высоким риском UMCA с 2- и 3-компонентными CA ».



Аллен Е.Г., Фриман С.Б., Друшел С., Хоббс, Калифорния, О'Лири, Лос-Анджелес, Ромитти, Пенсильвания, Ройл М.Х., Торфс С.П. и Шерман С.Л. (2009). Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Гм. Genet. , 125, 41-52. PMID: 19050929 DOI.

«Мы изучили связь между возрастом матери и нерасхождением хромосомы 21 по происхождению мейотической ошибки. Мы проанализировали данные двух популяционных исследований методом случай-контроль: проекта по синдрому Дауна в Атланте (1989–1999) и Национального проекта по синдрому Дауна (2001–1999). 2004 г.). Заболевшими были живорожденные дети с трисомией 21, а контрольной группой были младенцы без трисомии 21, родившиеся в тех же географических регионах. Мы включили 1215 из 1881 подходящих семей и 1375 из 2293 контрольных семей. Мы сообщаем о четырех основных результатах. Во-первых, значимая связь Между преклонным возрастом матери и нерасхождением хромосомы 21 наблюдались только мейотические ошибки в яйцеклетке; ассоциации не наблюдали в сперматозоидах или постзиготических митотических ошибках. Во-вторых, пожилой возраст матери был в значительной степени связан как с мейозом I (ИМ), так и с мейозом II. (MII). Например,По сравнению с матерями контрольной группы, матери младенцев с трисомией 21 из-за нерасхождения ИМ имели в 8,5 раз больше шансов быть старше или = 40 лет, чем 20-24 лет при рождении индексного случая (95% ДИ = 5,6-12,9 ). В тех случаях, когда в MII имело место нерасхождение, матери в 15,1 раз чаще имели возраст>или = 40 лет (95% ДИ = 8,4–27,3). В-третьих, соотношение ошибок MI и MII различается в зависимости от возраста матери. Это соотношение было ниже среди женщин моложе 19 лет и старше 40 лет (2,1, 2,3 соответственно) и выше в средней возрастной группе (3,6). Наконец, мы не обнаружили влияния возраста бабушки и матери на риск нерасхождения матери. Это исследование подчеркивает сложную связь между преклонным возрастом матери и нерасхождением хромосомы 21 во время оогенеза ».матери младенцев с трисомией 21 из-за нерасхождения ИМ в 8,5 раз чаще имели возраст>или = 40 лет, чем 20-24 лет при рождении индексного случая (95% ДИ = 5,6-12,9). Там, где в MII имело место нерасхождение, матери в 15,1 раз чаще были старше или = 40 лет (95% ДИ = 8,4–27,3). В-третьих, соотношение ошибок MI и MII различается в зависимости от возраста матери. Это соотношение было ниже среди женщин моложе 19 лет и старше 40 лет (2,1, 2,3 соответственно) и выше в средней возрастной группе (3,6). Наконец, мы не обнаружили влияния возраста бабушки и матери на риск нерасхождения матери. Это исследование подчеркивает сложную связь между преклонным возрастом матери и нерасхождением хромосомы 21 во время оогенеза ».матери младенцев с трисомией 21 из-за нерасхождения ИМ в 8,5 раз чаще имели возраст>или = 40 лет, чем 20-24 лет при рождении индексного случая (95% ДИ = 5,6-12,9). Там, где в MII имело место нерасхождение, матери в 15,1 раз чаще были старше или = 40 лет (95% ДИ = 8,4–27,3). В-третьих, соотношение ошибок MI и MII различается в зависимости от возраста матери. Это соотношение было ниже среди женщин моложе 19 лет и старше 40 лет (2,1, 2,3 соответственно) и выше в средней возрастной группе (3,6). Наконец, мы не обнаружили влияния возраста бабушки и матери на риск нерасхождения матери. Это исследование подчеркивает сложную связь между преклонным возрастом матери и нерасхождением хромосомы 21 во время оогенеза ».Там, где в MII имело место нерасхождение, матери в 15,1 раз чаще были старше или = 40 лет (95% ДИ = 8,4–27,3). В-третьих, соотношение ошибок MI и MII различается в зависимости от возраста матери. Это соотношение было ниже среди женщин моложе 19 лет и старше 40 лет (2,1, 2,3 соответственно) и выше в средней возрастной группе (3,6). Наконец, мы не обнаружили влияния возраста бабушки и матери на риск нерасхождения матери. Это исследование подчеркивает сложную связь между преклонным возрастом матери и нерасхождением хромосомы 21 во время оогенеза ».В тех случаях, когда в MII имело место нерасхождение, матери в 15,1 раз чаще имели возраст>или = 40 лет (95% ДИ = 8,4–27,3). В-третьих, соотношение ошибок MI и MII различается в зависимости от возраста матери. Это соотношение было ниже среди женщин моложе 19 лет и старше 40 лет (2,1, 2,3 соответственно) и выше в средней возрастной группе (3,6). Наконец, мы не обнаружили влияния возраста бабушки и матери на риск нерасхождения матери. Это исследование подчеркивает сложную связь между преклонным возрастом матери и нерасхождением хромосомы 21 во время оогенеза ».соответственно) и выше в средней возрастной группе (3,6). Наконец, мы не обнаружили влияния возраста бабушки и матери на риск нерасхождения матери. Это исследование подчеркивает сложную связь между преклонным возрастом матери и нерасхождением хромосомы 21 во время оогенеза ».соответственно) и выше в средней возрастной группе (3,6). Наконец, мы не обнаружили влияния возраста бабушки и матери на риск нерасхождения матери. Это исследование подчеркивает сложную связь между преклонным возрастом матери и нерасхождением хромосомы 21 во время оогенеза ».

Munné S, Chen S, Colls P, Garrisi J, Zheng X, Cekleniak N, Lenzi M, Hughes P, Fischer J, Garrisi M, Tomkin G & Cohen J. (2007). Возраст матери, морфология, развитие и хромосомные аномалии у более 6000 эмбрионов на стадии дробления. Репрод. Биомед. Online, 14, 628-34. PMID: 17509208 DOI.

«Предыдущие исследования, оценивающие взаимосвязь между развитием эмбриона, возрастом матери и хромосомными аномалиями, были либо небольшими, либо анализировались в основном на эмбрионы, не подходящие для замены. Настоящее исследование включает>6000 эмбрионов, в том числе многие подходящие для замены. Эмбрионы с наилучшей морфологией и развитием были 44 % эуплоидов у пациентов моложе 35 лет, снижаясь до 21% у пациентов 41 года и старше. В группе худшей морфологии было только 30% нормальных эмбрионов от пациентов моложе 35 лет и 12% эмбрионов от пациентов 41 года и старше. Таким образом, морфологический анализ был возможен. улучшить популяцию нормальных эмбрионов в лучшем случае только с 30 до 44%. Что касается конкретных аномалий, то 20% эмбрионов были анеуплоидными, 32% - анеуплоидными плюс другие аномалии, а остальные имели постмейотические аномалии.только анеуплоидия увеличивалась с возрастом матери. Не было больших различий в частоте хромосомных аномалий в зависимости от показаний пациента в пределах одной возрастной группы. Таким образом, предыдущие тенденции, обнаруженные у субоптимальных эмбрионов, также были подтверждены в лучших эмбрионах для замещения. Хотя и дисморфизм, и преклонный возраст матери связаны с хромосомными аномалиями, эти параметры могут давать не более 50% эуплоидных эмбрионов, и для гарантии замены только эуплоидных эмбрионов требуются другие методы, такие как преимплантационная диагностика ».Хотя и дисморфизм, и преклонный возраст матери связаны с хромосомными аномалиями, эти параметры могут давать не более 50% эуплоидных эмбрионов, и для гарантии замены только эуплоидных эмбрионов требуются другие методы, такие как преимплантационная диагностика ».Хотя и дисморфизм, и преклонный возраст матери связаны с хромосомными аномалиями, эти параметры могут давать не более 50% эуплоидных эмбрионов, и для гарантии замены только эуплоидных эмбрионов требуются другие методы, такие как преимплантационная диагностика ».



Кулиев А., Цеслак Дж., Верлинский Ю. (2005). Частота и распределение хромосомных аномалий в ооцитах человека. Cytogenet. Genome Res. , 111, 193-8. PMID: 16192694 DOI.

«Ранее было показано, что более половины человеческих ооцитов, полученных от пациентов ЭКО пожилого репродуктивного возраста, являются анеуплоидными из-за ошибок мейоза I и мейоза II. Настоящая статья дополнительно подтверждает, что 61,8% ооцитов, проверенных флуоресцентными зондами, специфичными для хромосомы 13, 16, 18, 21 и 22 являются аномальными, что представляет собой преимущественно хроматидные ошибки, которые являются основным источником анеуплоидии в полученных эмбрионах. Почти половина ооцитов с ошибками мейоза I (49,3%) подвержены последовательным ошибкам мейоза II. , что может привести к спасению анеуплоидии в 30,8% случаев. Половина выявленных анеуплоидий (49,8%) имеют сложную природу с вовлечением двух или более хромосом или одной и той же хромосомы в обоих делениях мейоза. Частота анеуплоидии для отдельных хромосом разные,с более высокой распространенностью ошибок 21 и 22 хромосомы. Происхождение анеуплоидии для отдельных хромосом также не случайно: ошибки хромосом 16 и 22 чаще возникают в мейозе II, а ошибки хромосом 18, 13 и 21 - в мейозе I. Существует возрастная зависимость не только для общей частоты анеуплоидии, но также и для каждой хромосомной ошибки, анеуплоидий, происходящих из мейоза I, мейоза II и ошибок как мейоза I, так и мейоза II, а также для различных типов анеуплоидий. Эти данные также предполагают практическую значимость тестирования на анеуплоидию ооцитов для выявления и предотвращения переноса эмбрионов, полученных из анеуплоидных ооцитов, что должно существенно повлиять на исходы беременности у пациенток ЭКО пожилого репродуктивного возраста ».Происхождение анеуплоидии для отдельных хромосом также не является случайным: ошибки хромосом 16 и 22 чаще возникают в мейозе II, а ошибки хромосом 18, 13 и 21 - в мейозе I. Существует возрастная зависимость не только для общей частоты анеуплоидии, но также и для каждой хромосомной ошибки, анеуплоидий, происходящих из мейоза I, мейоза II и ошибок как мейоза I, так и мейоза II, а также для различных типов анеуплоидий. Эти данные также предполагают практическую значимость тестирования на анеуплоидию ооцитов для выявления и предотвращения переноса эмбрионов, полученных из анеуплоидных ооцитов, что должно существенно повлиять на исходы беременности у пациенток ЭКО пожилого репродуктивного возраста ».Происхождение анеуплоидии для отдельных хромосом также не является случайным: ошибки хромосом 16 и 22 чаще возникают в мейозе II, а ошибки хромосом 18, 13 и 21 - в мейозе I. Существует возрастная зависимость не только для общей частоты анеуплоидии, но также и для каждой хромосомной ошибки, анеуплоидий, происходящих из мейоза I, мейоза II и ошибок как мейоза I, так и мейоза II, а также для различных типов анеуплоидий. Эти данные также свидетельствуют о практической значимости тестирования на анеуплоидию ооцитов для обнаружения и предотвращения переноса эмбрионов, полученных из анеуплоидных ооцитов, что должно существенно повлиять на исходы беременности у пациенток ЭКО пожилого репродуктивного возраста ».и хромосомные ошибки 18, 13 и 21 в мейозе I. Существует возрастная зависимость не только для общей частоты анеуплоидий, но и для каждой хромосомной ошибки, анеуплоидий, происходящих из мейоза I, мейоза II, а также ошибок мейоза I и мейоза II. , а также для разных типов анеуплоидий. Эти данные также свидетельствуют о практической значимости тестирования на анеуплоидию ооцитов для обнаружения и предотвращения переноса эмбрионов, полученных из анеуплоидных ооцитов, что должно существенно повлиять на исходы беременности у пациенток ЭКО пожилого репродуктивного возраста ».и хромосомные ошибки 18, 13 и 21 в мейозе I. Существует возрастная зависимость не только для общей частоты анеуплоидий, но также для каждой хромосомной ошибки, анеуплоидий, происходящих из мейоза I, мейоза II, а также ошибок мейоза I и мейоза II. , а также для разных типов анеуплоидий. Эти данные также свидетельствуют о практической значимости тестирования на анеуплоидию ооцитов для обнаружения и предотвращения переноса эмбрионов, полученных из анеуплоидных ооцитов, что должно существенно повлиять на исходы беременности у пациенток ЭКО пожилого репродуктивного возраста ».а также для разных типов анеуплоидий. Эти данные также свидетельствуют о практической значимости тестирования на анеуплоидию ооцитов для обнаружения и предотвращения переноса эмбрионов, полученных из анеуплоидных ооцитов, что должно существенно повлиять на исходы беременности у пациенток ЭКО пожилого репродуктивного возраста ».а также для разных типов анеуплоидий. Эти данные также предполагают практическую значимость тестирования на анеуплоидию ооцитов для выявления и предотвращения переноса эмбрионов, полученных из анеуплоидных ооцитов, что должно существенно повлиять на исходы беременности у пациенток ЭКО пожилого репродуктивного возраста ».

Поиск в PubMed

Условия

  • Тест на альфа-фетопротеин( тестAPF) Пренатальный тест для измерения количества белка плода в крови (или околоплодных водах) матери. Аномальное количество белка может указывать на генетические проблемы или проблемы развития плода. Альфа-фетопротеин сыворотки (АФП) представляет собой гликопротеин плода, продуцируемый желточным мешком и печенью плода. Низкий уровень АФП обычно наблюдается в крови беременной женщины, высокий уровень может указывать на дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия). (Подробнее? Альфа-фетопротеин)
  • анафаза B- термин деления клетки, относящийся к части анафазы, во время которой полюса митотического веретена расходятся. (Подробнее? Митоз)
  • антисмысловаяпоследовательность ДНК, которая обычно комплементарна кодирующей последовательности ДНК или мРНК. Используется экспериментально для нарушения или блокирования экспрессии генов. Также было обнаружено, что этот механизм встречается в природе как регуляторный механизм.
  • анеуплоидия- генетический термин, используемый для описания аномального количества хромосом, в основном (90%) из-за механизмов мальсегрегации хромосом в материнском мейозе I.
  • аутосомное наследование- некоторые наследственные заболевания описываются как аутосомные, что означает, что заболевание возникает из-за ошибки ДНК в одной из 22 пар, не являющихся половыми хромосомами. И мальчики, и девочки могут унаследовать эту ошибку. Если ошибка находится в половой хромосоме, говорят, что наследование связано с полом.
  • основание- еще один термин для обозначения нуклеотида (обычно atcg).
  • пара оснований- двухцепочечная ДНК имеет нуклеотиды AT, CG, спаренные водородными связями (2 для AT, 3 для GC). Обратите внимание, что это означает, что GC сложнее отделить от AT.
  • цис-действующие элементы- последовательности ДНК, которые через факторы транскрипции или другие транс-действующие элементы или факторы регулируют экспрессию генов на одной и той же хромосоме.
  • cohesin- комплекс мультибелковых субъединиц, необходимый для удержания сестринских хроматид вместе до их разделения в анафазе (как в митозе, так и в мейозе), также может образовывать кольца, соединяющие два сегмента ДНК.
  • вариация числа копий- (варианты числа копий, CNV) сегмент ДНК в одну килобазу (т.п.н.) или больше, который присутствует с переменным числом копий по сравнению с эталонным геномом. (Подробнее? Природа)
  • дисомия- генетический термин, относящийся к наличию двух хромосом гомологичной пары в клетке, как в диплоиде. См. Генетические нарушения по хромосомному признаку, однопородная дисомия и анеуплоидия. У людей обычно есть пары, состоящие из одной хромосомы от каждого родителя.
  • DNMT- ДНК-метилтрансфераза.
  • ДНК- дезоксирибонуклеиновая кислота. Генетический материал, обнаруженный в хромосомах и митохондриях млекопитающих. Состоит из 4 нуклеиновых кислот (ATCG), которые объединяются в триптих (3 нуклеотидных кодона), кодирующих белковые аминокислоты (3nt = 1aa).
  • Дуплекс ДНК- двухцепочечная ДНК с парными основаниями, образующая спираль.
  • доминантное наследование- при аутосомно-доминантном наследовании есть ошибка в одной из 22 пар хромосом. Но поврежденный ген преобладает над нормальным геном, полученным от другого родителя. Если у одного из родителей есть заболевание, вызванное аутосомно-доминантным геном, у всех детей будет 50-процентный риск унаследовать доминантный ген и 50-процентный шанс не унаследовать его. Дети, которые не унаследуют поврежденный доминантный ген, сами не будут страдать от болезни и не смогут передать ген будущим детям. Этот тип наследования присутствует, например, при болезни Хантингтона.
  • Синдром Дауна- историческое название трисомии 21, названное в честь первоначального идентификатора Дауна, JLH в статье 1866 года (цитируется выше).
  • энхансер- цис-регуляторная последовательность, которая может регулировать уровни транскрипции с соседнего промотора. Многие тканеспецифические энхансеры могут определять пространственные паттерны экспрессии генов у высших эукариот. Энхансеры могут воздействовать на промоторы ДНК длиной в несколько десятков килобаз и могут располагаться на расстоянии 5 или 3 футов от промотора, который они регулируют.
  • экзон- блок белка, кодирующего последовательность ДНК в гене. Многие белки состоят из нескольких экзонов, «сшитых» или соединенных вместе путем редактирования некодирующих (интронных) последовательностей.
  • fasta- формат для перечисления последовательностей ДНК, где первая строка содержит описательную информацию, а на следующей строке - последовательность без нумерации.
  • GC repeat- строка последовательности GC, повторяющаяся несколько раз. Также связан с экспансией GC, мутационным процессом, который может в конечном итоге привести к серьезным эффектам экспрессии генов.
  • ген- последовательность ДНК, кодирующая отдельный белок.
  • генетический код- последовательность из 3 нуклеотидов, образующая кодон для одной аминокислоты или стопа. См. Код гена.
  • геном- полная генетическая информация в виде ДНК, доступная конкретному виду.
  • петля шпильки- сворачивание РНК, образованное спариванием оснований, образующим структуру «=== ()», концевая петля и / или стержень этой структуры могут затем взаимодействовать с белками или другой РНК.
  • гетероплазмия- внутри клетки, когда более одного типа генома митохондриальной ДНК (мтДНК) существует в митохондрии или между митохондриями. Гетероплазмия может вызвать патогенную мутацию, например, переносная РНК лейцина (tRNALeu (UUR)) 3243A>G мутант может привести к диабету.
  • HyperD- гиперметилированный домен играет роль в регуляции экспрессии генов и эпигеномики. Ранний эмбрион имеет большие изменения в паттернах метилирования и модификации ДНК. (Подробнее? PMID 1943996)
  • HypoD- гипометилированный домен играет роль в регуляции экспрессии генов и эпигеномики. Ранний эмбрион имеет большие изменения в паттернах метилирования и модификации ДНК. (Подробнее? PMID 1943996)
  • igDMR- отпечатанные дифференциально метилированные области зародышевой линии
  • интрон- блок ДНК в гене, не кодирующий белок. Отредактировано, сплайсировано, извлечено во время транскрипции в мРНК. Первоначально предполагалось, что он не содержит никакой информации, но все больше и больше похоже, что это не так. Было показано, что некоторые интронные последовательности регулируют экспрессию генов во время развития (например, c elegans, Lin 14).
  • кариотип- [греч. karyon = ядро ​​или ядро ​​+ typos = штамп] Хромосомный состав клетки. Кариотипирование описывает клинический генетический тест.
  • мейоз I(MI) Первая часть мейоза, приводящая к разделению гомологичных хромосом, у людей продуцирующих две гаплоидные клетки (N-хромосомы, 23), редукционное деление.
  • мейоз II- (MII) Вторая часть мейоза. В мужском сперматогенезе человека производство четырех гаплоидных клеток (23 хромосомы, 1N) из двух гаплоидных клеток (23 хромосомы, 1N), каждая из хромосом состоит из двух сестринских хроматид, образующихся в мейозе I. В женском человеческом оогенезе только одна гаплоидная клетка (23 хромосомы, 1N). Мейоз II:профаза II - метафаза II - анафаза II - телофаза II
  • мозаичная аутосомная моносомия- генетическая аномалия, вызванная слиянием эмбрионов или потерей аутосомы на ранних этапах эмбрионального развития, в результате чего субнабор клеток в организме имеет только одну из пары аутосом.  МКБ-11LD43.1 Мозаичная аутосомия
  • мРНК- мессенджер, транскрибируемый с ДНК в ядре и в митохондриях. Транслируется рибосомой в цитоплазму (или митохондриальный матрикс). Промежуточный этап экспрессии генов. (ДНК->мРНК->белок).
  • мутация- любой процесс, приводящий к изменению последовательности ДНК. Некоторые консервативные мутации могут не влиять на конечную кодируемую аминокислоту.
  • нкРНК- некодирующая РНК.
  • nuchal translucency- (толщина затылочного просвета плода) Первоначальное диагностическое ультразвуковое исследование трисомии 21 в области шеи плода, проводимое трансабдоминальным ультразвуком в гестационном возрасте GA10–14 недель. Сканирование сагиттального среза плода с увеличением, при котором плод занимает не менее 75% изображения. Измеряется максимальная толщина подкожной прозрачности между кожей и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника.
  • Филадельфийская хромосома- (Филадельфийская транслокация). Генетический термин, относящийся к хромосомной аномалии, возникающей в результате реципрокной транслокации между хромосомами 9 и 22 (t (9; 22) (q34; q11)). Это связано с заболеванием хроническим миелолейкозом (ХМЛ).
  • плоидность- относится к хромосомному генетическому составу клеток.
  • промотор- регуляторная область, расположенная на небольшом расстоянии выше 5'-конца сайта начала транскрипции, который действует как сайт связывания для РНК-полимеразы II. Область ДНК, с которой связывается РНК-полимераза II, чтобы инициировать транскрипцию.
  • точечная мутация- изменение одного нуклеотида.
  • рецессивное наследование- при аутосомно-рецессивном наследовании больной человек унаследовал одно и то же повреждение гена от отца и матери. Повреждение обнаружено на обеих хромосомах пары. Но поскольку это не «доминирующее повреждение гена», ни отец, ни мать не проявляют никаких признаков болезни, они являются здоровыми носителями гена. Мы все являемся носителями примерно пяти рецессивных генов этого типа, но поскольку супруги редко являются носителями одного и того же поврежденного гена (ов), все, вероятно, будет хорошо в следующем поколении.
  • регуляторная последовательность- (регуляторная область, регуляторная область) - это сегмент ДНК, где предпочтительно связываются регуляторные белки, такие как факторы транскрипции.
  • рибосома- комплекс рРНК и рибосомных белков, связывающих мРНК и переводящих ее в белок.
  • РНК- рибонуклеиновая кислота. Промежуточная нуклеиновая кислота, участвующая в экспрессии генов. Он бывает 3-х форм: тРНК, мРНК, рРНК.
  • рРНК- рибосомальная, переводит мРНК в белок. рРНК обеспечивает «каркас», на котором собираются многие рибосомные белки в виде 2 субъединиц, которые сами собираются с образованием рибосомы. Гены рРНК локализованы в ядрышке в ядре, иногда видимая область ДНК обычно постоянно транскрибируется.
  • сегментарные анеуплоидии- образуются, когда небольшой фрагмент хромосомы приобретается или теряется во время деления клетки, что приводит к изменению числа субхромосомных копий (CN).
  • одиночная пупочная артерия- (SUA) Пуповина с единственной плацентарной артерией (обычно парная). Эта аномалия может быть обнаружена с помощью ультразвука (цветная визуализация таза плода) и используется в качестве индикатора для дальнейшего пренатального диагностического тестирования хромосомных аномалий и других системных дефектов. (Подробнее? Пренатальная диагностика | УЗИ)
  • телофаза- термин клеточного деления, относящийся к пятой митотической стадии, когда везикулы ядерной оболочки реформируются вокруг дочерних клеток, снова появляются ядрышки и разворачиваются хромосомы, позволяя начать экспрессию генов. Эта фаза совпадает с цитокинезом, делением цитоплазмы клетки.
  • теломеры- участки на конце хромосом. Считается, что укорочение теломер связано со старением клеток. Фермент, поддерживающий теломеры, называется теломеразой. Введение этого гена в клетку может продлить жизнь клетки.
  • топологически ассоциированный домен- (TAD) самовзаимодействующий геномный регион, последовательности ДНК внутри TAD физически взаимодействуют друг с другом чаще, чем с последовательностями вне TAD.
  • фактор транскрипции- белок, который связывается с ДНК, активируя (обычно) экспрессию генов. Есть много разных способов и форм, в которых эта активация может происходить, но большинство факторов транскрипции относятся к определенным классам (например, цинковые пальцы, спиральная петля).
  • тройные маркеры- альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека и неконъюгированный эстриол. )) трисомия 21 >>
  • триплоидия- генетическая аномалия, вызванная одним дополнительным набором хромосом, всего 69 хромосом. У матери присутствует альбуминурия, отек или гипертензия. Унаследованные от матери хромосомы, микроцефалия и увеличенная плацента, увеличенная и заполненная кистами. Дополнительные отцовские унаследованные хромосомы, серьезные проблемы с ростом, увеличенная голова и маленькая плацента. Немозаичная триплоидия очень смертельна и редко наблюдается у живорожденных.  МКБ-11LD42.0 Триплоидия
  • трисомический мозаицизм- редкое хромосомное заболевание, характеризующееся наличием дополнительной копии хромосомы в определенной части, но не во всех клетках человека.
  • тРНК- переносит, связывает отдельные аминокислоты, действует как «донор» для синтеза белка.
  • uniparental disomy- генетический термин, относящийся к клеткам, содержащим обе копии гомологичной пары хромосом от одного родителя и ни одной копии от другого родителя.

Глоссарий Ссылки

Цитируйте эту страницу: Hill, MA (2021, 18 июля) ЭмбриологияГенетический риск материнского возраста. Получено с https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Genetic_risk_maternal_age.

Какие ссылки здесь? © Д-р Марк Хилл, 2021, UNSW EmbryologyISBN: 978 0 7334 2609 4 - Код поставщика UNSW CRICOS № 00098G