Опытные жалобы, ограничения активности и потеря двигательных способностей у пациентов с чисто наследственной спастической параплегией: интернет-опрос в Нидерландах

Наследственная спастическая параплегия (HSP) - это группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим спастическим парезом нижних конечностей. Лечение часто направлено на уменьшение спастичности и ее физических последствий. Чтобы лучше удовлетворить индивидуальные потребности пациентов, мы исследовали широкий спектр жалоб, ограничений активности и потери двигательных способностей при чистом HSP. Кроме того, мы стремились определить характеристики пациентов, которые связаны с повышенным риском падений и / или снижением способности ходить.

Методы

Мы разработали и распространили онлайн-анкету для HSP в Нидерландах. Было проанализировано 109 из 166 анкет, отправленных участниками с чистым HSP.

Результаты

Участники испытали наибольшую нагрузку из-за жесткости мышц и ограниченной активности в положении стоя и ходьбы, в то время как 72% сообщили о боли в ногах и / или спине. Тридцать пять и 46% сообщили, что использовали приспособления для ходьбы (например, костыли) в помещении и на улице, соответственно; 57% сообщили о падениях не менее двух раз в год («падали»); в 51% падение хотя бы однажды привело к травме; и 73% сообщили о страхе падения. Продолжительность спастичности и неспособность подняться с пола были положительно связаны с падением, тогда как сопутствующие неврологические заболевания и использование инвалидной коляски были отрицательно связаны. Более высокий возраст, проблемы с походкой, неспособность стоять в течение 10 минут и неспособность открыть тяжелую дверь отрицательно ассоциировались с «ходьбой без вспомогательных средств» (>500 м).

Выводы

Наши результаты подчеркивают большое влияние спастического парапареза на жизнь людей с чистым HSP и способствуют лучшему пониманию возможных целей реабилитации.

Задний план

Наследственная спастическая параплегия (HSP) - группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей двусторонней спастичностью нижних конечностей и, в меньшей степени, мышечной слабостью [1]. HSP можно классифицировать как «чистый» («неосложненный») или «сложный» в зависимости от наличия других неврологических аномалий, таких как атаксия, судороги, когнитивные нарушения и / или поражение верхних конечностей и речи [2,3, 4,5]. У пациентов с чистым HSP основным неврологическим признаком является прогрессирующий спастический парапарез (SP). Поскольку HSP невозможно вылечить, лечение часто направлено на уменьшение или стабилизацию спастичности и ее физических последствий. Однако стратегии реабилитации должны быть сосредоточены на широком спектре жалоб и ограничений, с которыми сталкиваются пациенты, чтобы удовлетворить потребности пациентов. Таким образом, вы получите больше информации о жалобах, связанных с ИП, ограничениях деятельности,потеря двигательных способностей, испытываемая пациентами, важна для лучшего ведения болезни и адаптации вмешательств к индивидуальным потребностям пациентов.

В различных группах пациентов со спастичностью нижних конечностей (например, инсультом, травмой спинного мозга и рассеянным склерозом) спастичность, по-видимому, вносит значительный вклад в возникновение жалоб, ограничений активности и потери двигательных способностей [6,7,8]. Недавно был проведен международный опрос пациентов, страдающих спастичностью, в котором подчеркивалось большое влияние спастичности на повседневную жизнь и необходимость улучшения сотрудничества, коммуникации и обмена информацией между пациентами и их поставщиками медицинских услуг для удовлетворения индивидуальных потребностей [9]. Тем не менее, пациенты с чистым HSP могут отличаться от популяции со спастическим парапарезом в целом, поскольку их состояние передается по наследству и медленно прогрессирует.Существующие отчеты о чистом HSP обычно указывают на наличие нарушений походки и равновесия, а также на повышенный риск падения как наиболее заметные функциональные последствия [5, 10, 11, 12, 13, 14]. Кроме того, в некоторых исследованиях упоминалось возникновение боли, усталости, симптомов мочеиспускания, проблем со сном, непредсказуемых ежедневных колебаний, ограничений активности и ограничений участия. Однако эти исследования включали либо небольшие выборки пациентов [15, 16], либо сосредоточенные пациенты с чистыми и сложными HSP [17,18,19].16] или сосредоточенные пациенты с чистым и сложным HSP [17,18,19].16] или сосредоточенные пациенты с чистым и сложным HSP [17,18,19].

На этом фоне мы разработали онлайн-анкету по конкретным заболеваниям, чтобы исследовать жалобы, связанные с жизненным опытом, ограничения активности и потерю двигательных способностей, а также опытные потребности в медицинской помощи у большой репрезентативной группы пациентов с чистым HSP в Нидерландах. В текущем исследовании мы уделяем особое внимание жалобам, связанным с SP, ограничениям активности и потере двигательных способностей, чтобы лучше понять влияние болезни. Помимо моторных проблем, мы включили вегетативные (мочеиспускание, дефекация и половые) дисфункции, поскольку мы ожидали, что последние могут быть связаны и со спастичностью. Кроме того, поскольку нарушения равновесия и походки считаются ключевыми проблемами при HSP, мы стремились выявить конкретные демографические,клинические и функциональные характеристики, связанные с повышенным риском падений и / или снижением способности ходить. Данные о возникших потребностях будут представлены в отдельной публикации.

Методы

Набор и включение участников

Участники были набраны через национальную организацию пациентов с нервно-мышечными расстройствами в Нидерландах («Spierziekten Nederland»; www.spierziekten.nl). По нашему запросу они разослали всем членам рабочей группы HSP электронное письмо с информацией об интернет-опросе. Кроме того, всем пациентам с чистым HSP, известным в Национальном экспертном центре наследственных двигательных расстройств медицинского центра университета Радбауд в Неймегене, были отправлены письма с информацией об исследовании. Люди могли участвовать, если у них было генетически подтвержденное HSP или с большой вероятностью было HSP на основании их клинических симптомов и семейного анамнеза. Кроме того, участники должны были быть не моложе 18 лет. Людей с HSP и их родственникам просили связаться с основным исследователем (BvL) по электронной почте, если они желают участвовать.Получив электронное письмо, основной исследователь отправил уникальную ссылку на интернет-анкету каждому пациенту, который выразил желание участвовать. Это исследование было одобрено региональным комитетом по медицинской этике Commissie Mensgebonden Onderzoek Arnhem-Nijmegen (номер 2016–2922) и проводилось в соответствии с Хельсинкской декларацией.

Интернет-анкета

Структура и содержание интернет-опроса были разработаны группой опытных врачей, исследователей, физиотерапевтов и людей с HSP. Часть анкеты была основана на предыдущем международном опросе пациентов, страдающих спастичностью [9], в то время как другие вопросы были основаны на качественном исследовании пациентов с чистым HSP, которые были опрошены о повседневных жизненных последствиях спастического парапареза и связанных с ними медицинских потребностях. (примечание: данные о потребностях здравоохранения приводятся в другом месте) [16]. Структура и формулировка вопросов и предопределенные варианты ответов были улучшены в ходе итеративного процесса, пока все авторы не согласовали окончательный вариант анкеты. Заполнение анкеты участниками заняло около 20 минут, но ограничений по времени не было.Участники могли приостановить анкету и продолжить позже. В некоторой степени количество вопросов было различным для каждого участника, в зависимости от его / ее ответа на предыдущий вопрос. Варианты ответов были основаны на множественном выборе, но некоторые вопросы включали текстовую запись в качестве одного из вариантов. В целом вопросы в этом исследовании были сгруппированы по трем категориям ответов: A. «характеристики участников», B. «жалобы и ограничения активности» и C. «потеря двигательных способностей» (см. Приложение). В то время как вопросы категории B были сосредоточены на проблемах, с которыми участники сталкивались при выполнении определенных повседневных действий, вопросы категории C были сосредоточены на самооценке способности выполнять определенные действия. Чтобы получить однородную выборку людей с чистым HSP,Были включены конкретные вопросы для выявления пациентов с сопутствующими неврологическими заболеваниями и / или сложной формой HSP.

Анализ данных

Пациенты были исключены из дальнейшего анализа, если они указали, что у них есть сложная форма HSP (или генетический дефект, неизменно связанный со сложной формой HSP); испытали парез верхних конечностей, проблемы с речью или когнитивные проблемы; или сообщили о любой сопутствующей неврологической патологии, которая может повлиять на спастичность, моторику, физическую форму или активность. Поскольку нас интересовали жалобы, связанные с СП, ограничения активности и потеря двигательных способностей, участники, которые сообщили, что не испытывали спастичности (или имели спастичность менее 1 года), также были исключены из дальнейшего анализа.

статистический анализ

Описательная статистика использовалась для анализа первичных данных, полученных из анкет. Кроме того, одномерный логистический регрессионный анализ был проведен для двух зависимых переменных: «ходьба без вспомогательных средств» (т. Е. Самоотчет о пройденном расстоянии без костыля или ходунка>500 м) и «падение» (т. Е. Самооценка). отчет минимум о двух падениях в год). Порог не менее двух падений в год был выбран, чтобы убедиться, что испытуемые не были классифицированы как «упавшие» на основании одного (возможно, случайного) падения. Чтобы предотвратить переоснащение модели в случае многих корреляций между возможными детерминантами и зависимыми переменными, мы продолжили многомерную логистику вперед.регрессионный анализ. Таким образом, возможные детерминанты из каждой из трех категорий ответов, которые были связаны с конкретной зависимой переменной в одномерном анализе ( pp

Результаты

А. Характеристики участников

Всего запросили участие 194 респондента, из которых 166 человек вернули полностью заполненную анкету. Впоследствии 57 респондентов, не отвечающих указанным выше критериям, были исключены ( n= 16 установленная осложненная форма HSP; n= 12 парез верхних конечностей; n= 21 проблема с речью; n= 19 когнитивных проблем; n= 15 сопутствующих неврологических заболеваний; n= 4 спастичность n= 7) были отправлены по электронной почте основным исследователем, чтобы подтвердить, что клинический диагноз чистого HSP был поставлен неврологом. Все характеристики участников приведены в таблице 1.

Б. Жалобы и ограничения деятельности

Жалобы и ограничения активности оценивались по числовой шкале (диапазон 0–10; 0: отсутствие бремени / помехи, 10: чрезмерное бремя / препятствие). В целом участники испытали наибольшую нагрузку или помехи из-за жесткости мышц, а также из-за проблемной активности при стоянии и ходьбе (рис. 1). Они также сообщили, что испытывают значительное бремя как физической, так и умственной усталости. Проблемы со сном, проблемы с самообслуживанием и эмоциональные проблемы были относительно легкими.

Медиана, межквартильный размах и общий диапазон уровня бремени / помех, которые испытывали участники в различных категориях (вопросы B1-B13) (0: отсутствие бремени / помехи, 10: крайняя нагрузка / препятствие). +: выброс

72% участников сообщили о боли. Пятьдесят пять участников (50%) сообщили о боли в спине, преимущественно в пояснице, а 59 участников (54%) сообщили о боли в ногах. Большинство описали боль в ногах как нервную боль (например, жгучую или покалывающую боль; n= 25), судороги ( n= 32) или беспокойство в ногах (то есть сильное желание держать ноги в движении; n= 33).

Вегетативные дисфункции

Сорок девять (50%) и 21 (19%) участников сообщили о проблемах с мочеиспусканием и дефекацией, соответственно. Эти проблемы были связаны с чрезмерным позывом ( n= 22 и n= 11, соответственно), нарушением контроля сфинктера ( n= 45 и n= 14, соответственно) или медлительностью походки ( n= 30 и n = 11, соответственно). Сорок три участника (39%) сообщили о сексуальных проблемах, 46 (42%) не испытывали сексуальных проблем, а 20 (18%) не знали. Наиболее частые причины сексуальных проблем были связаны со спастичностью ( n= 26) и болью (n = 14). Некоторые мужчины сообщили о проблемах с эякуляцией ( n= 4) или эректильной дисфункции ( n= 4).= 8), тогда как у некоторых женщин отмечалась сухость влагалища ( n= 5). Одиннадцать участников сообщили о других сексуальных проблемах, среди которых трудности с достижением оргазма ( n= 6).

C. Потеря мощности двигателя

В таблице 2 представлен обзор устройств, применяемых для поддержки функциональной мобильности. Устройства были разделены на ортезы (включая ортопедическую обувь), приспособления для ходьбы и инвалидные коляски. Чаще всего использовались приспособления для ходьбы, такие как трости или костыли: 35% сообщили, что использовали приспособления для ходьбы в помещении, тогда как 46% использовали приспособления для ходьбы на открытом воздухе. На открытом воздухе (электрическая) инвалидная коляска часто использовалась как альтернатива ходьбе.

Без помощи при ходьбе большинство участников либо не могли ходить (28%), либо ходить до 100 м (28%), либо могли пройти более 1000 м (32%). Только 12% сообщили, что могут пройти от 100 до 1000 м без помощи для ходьбы. При использовании приспособлений для ходьбы было более равномерное распределение способности ходить из-за общего перехода от очень коротких к более длинным дистанциям (рис. 2). Действительно, в общей сложности 45 участников (41%) смогли пройти дальше с помощью приспособлений для ходьбы, чем без них. Многие участники описали свою походку как опущенную стопу (75%), стрижку (30%) и / или походку с приседанием (13%).

Пешая прогулка со вспомогательными средствами и без них

Как показано на рис. 3, относительно немногие участники не могли сидеть в течение 30 минут или открывать (тяжелую) дверь. В отличие от этого, ходьба по лестнице, поднятие чего-либо с пола, приседание и подъем, поднятие с пола и ходьба с тяжелой сумкой были трудными или даже невозможными для большинства участников.

Процент участников, которые ответили, что могут легко, с трудом или не выполнять определенные двигательные способности

Водопад

С момента появления симптомов спастичности 93 участника (85%) упали хотя бы один раз, что произошло в течение 5 лет после появления симптомов у 63 из 93 субъектов (68%). Большинство участников (67%) сообщали о падениях не реже одного раза в год; 57% сообщили, что падают не реже двух раз в год («падают ниже») (рис. 4). У 56 участников (51%) падение как минимум однажды привело к травме, например, травме кожи ( n= 34), синяку ( n= 33) и / или перелому костей ( n= 13). Только 29 участников (27%) сообщили, что не боятся падений, тогда как 66 (60%) боялись умеренно, а 14 (13%) очень боялись падений.

Частота падений участников по самооценке

Регрессионный анализ

Однофакторный логистический регрессионный анализ ( n= 109) выявил девять детерминант, которые были связаны с «падением». Эти детерминанты были введены в многомерный прямой регрессионный анализ (таблица 3, верхняя часть). В последней модели продолжительность симптомов спастичности и неспособность подняться с пола были положительно связаны с падением, тогда как сопутствующие неврологические заболевания и использование инвалидной коляски были отрицательно связаны. Общая объясненная дисперсия составила 45%.

27 участников, которые не могли стоять в течение 10 минут или не могли открыть тяжелую дверь, никогда не могли пройти более 500 м без приспособлений для ходьбы. Эти участники не могли быть включены в (многомерную) логистическую регрессию из-за ассоциации 1: 1. Одномерный логистический регрессионный анализ остальных участников ( n= 82) дало 29 детерминант, которые были связаны с «ходьбой без вспомогательных средств». Эти детерминанты были введены в многомерный анализ прямой логистической регрессии (таблица 3, нижняя часть). В последней модели трудности с стоянием в течение 10 минут и с открытием тяжелой двери показали сильную отрицательную связь с «ходьбой без вспомогательных средств», тогда как возраст и возникшие проблемы с походкой показали отрицательную связь от небольшой до умеренной соответственно. Общая объясненная дисперсия составила 58%.

Обсуждение

Учитывая предполагаемую распространенность 800 человек с чистым HSP в Нидерландах [20], это интернет-опрос, вероятно, включал довольно репрезентативную выборку из 109 человек, которые показали равное половое распределение, широкий возрастной диапазон, большой разброс по продолжительности спастичности. симптомы и ожидаемое (искаженное) распределение основных генетических дефектов. В этой выборке исследования сообщалось о множестве субъективных жалоб и ограничений активности, из которых жесткость мышц и проблемы с выполнением упражнений стоя и ходьбы были наиболее серьезными (медианы ≥7 по числовой шкале оценок 0–10).

Баланс, походка и падения

В нескольких исследованиях сообщалось о проблемах с выполнением упражнений стоя и ходьбой и о повышенном риске падений у пациентов с HSP [4, 11,12,13,14], но опубликованные данные о серьезности или распространенности этих проблем все еще очень ограничены. Только одно исследование показало, что 47% участников с HSP падали хотя бы один раз за последние три месяца [18], но эта оценка также включала пациентов с осложненными формами HSP. В текущем исследовании сообщается, что серьезность проблем с равновесием и походкой, страх падения, а также высокая распространенность падений и связанных с ними травм указывают на то, что безопасный и эффективный контроль осанки и амбулаторный контроль является серьезной проблемой для людей с чистым HSP.Наблюдаемая доля 67% людей, которые сообщали по крайней мере об одном падении в год, похоже, сопоставима с другими пациентами со спастическим парапарезом, вызванным, например, рассеянным склерозом, тропическим спастическим парапарезом или травмой спинного мозга, из которых 50–75% сообщают о минимум одно падение в год [21,22,23,24,25,26,27,28,29,30].

Unfortunately, the present data do not allow us to make inferences on the effect of walking aids on falls, but many participants reported the use of different types of walking aids to increase their walking distance. Without a walking aid, 63% indicated that they could not walk at least 500 m, while 28% were not able to walk at all. Besides walking aids, several participants used some type of ankle-foot orthosis or orthopedic footwear to improve their walking capacity, probably to prevent foot drag during the swing phase and/or optimize ankle stability during the stance phase. Based on the results of this study, it is not possible to conclude which walking aid and/or orthosis is generally most effective. Our experience has learned that a thorough individual clinical assessment, sometimes supported by an instrumented gait analysis, is the best way to provide an individually tailored advice for the use of medical devices. This advice should take into account both the gait pattern (e.g., foot drag, crouch, scissoring) and the execution of other daily life activities than upright standing and walking, such as stair climbing, squatting, cycling, driving a car etc. [13]. Several interventional studies have provided indications of improved gait capacity by robotic training [31], botulinum toxin injections in spastic calf muscles or hip adductors [32,33,34,35], and intrathecal baclofen [36]. However, these studies mainly focused on gait speed and/or gait pattern as outcomes, and not on walking distance, performance of daily life activities, or falls. Studies on surgical interventions in HSP have not been conducted yet. Overall, it is fair to conclude that there is an urgent need for future studies in people with HSP that investigate the underlying mechanisms of their balance and gait problems and increased fall risk in order to develop novel and convenient intervention strategies to preserve life-long ambulatory capacity and gait-related activities, and prevent falls. Remarkably, even sitting for 30 min appeared to be a problem for 30% of the participants, perhaps due to back pain or severe stiffness. Further research on sitting problems is necessary, particularly regarding wheelchair mobility.

Мышечные и немоторные симптомы

Неудивительно, что жесткость мышц, мышечные судороги и слабость оказались серьезными проблемами для наших участников. Обычно жесткость и судороги лечат с помощью миорелаксантов, но, по-видимому, эти симптомы все еще очень беспокоят многих пациентов. Наши результаты также показали, что боль, усталость и вегетативные проблемы являются основными (немоторными) симптомами у пациентов с чистым HSP. Лишь в нескольких предыдущих исследованиях боль упоминалась как важная проблема в этой популяции [15, 16, 18, 37], хотя 72% наших участников сообщили о боли в ногах и / или спине. Это число было аналогично частоте, о которой сообщалось в предыдущих исследованиях [15, 18]. Боль в ногах чаще всего описывалась как нервная боль, схваткообразная боль или беспокойство в ногах. Боль в спине была наиболее распространена в нижнемотделе позвоночника.назад. Согласно нашему клиническому опыту, боль в пояснице часто носит непрерывный характер, возможно, связанный с отклонением позы (т. Е. Наклоном таза кпереди с поясничным гиперлордозом). В среднем степень тяжести боли давала средний балл 4 по цифровой шкале (0-10), но из недавнего качественного исследования с использованием полуструктурированных интервью у 14 пациентов с чистым HSP мы узнали, что у отдельных пациентов , боль может быть достаточно сильной, чтобы серьезно повлиять на качество их жизни [16]. Помимо боли, многие участники испытали усталость, как физическую, так и психологическую, со средним баллом по степени тяжести 6 и 5 соответственно. Из нашего недавнего качественного исследования стало ясно, что спастичность и жесткость мышц влияют на физическую форму, в то время как высокий уровень внимания, необходимый для решения проблем с равновесием и походкой, по-видимому, вызывает умственную усталость [16].Обычно усталость и боль являются серьезными проблемами при многих типах хронических неврологических расстройств, таких как травма спинного мозга, инсульт, болезнь Паркинсона, рассеянный склероз и нервно-мышечные заболевания, которые требуют особого клинического внимания и лечения [30, 38,39,40,41 , 42]. Наши результаты показывают, что люди с HSP не являются исключением из этого правила и, вероятно, не получают должного лечения в этом отношении. Настоящие результаты подтверждают ранее описанные проблемы мочеиспускания и дефекации у людей с чистым HSP [43, 44]. В качестве первопричин этих проблем наши данные указывают, с одной стороны, на чрезмерную потребность и проблемный контроль сфинктера [19], а с другой стороны, на проблемы с своевременным доступом к туалету. Последние проблемы вполне могут быть в первую очередь связаны с нарушением походки из-за спастического парапареза.В то время как урологическая консультация необходима в случае аномалий мочевого пузыря и сфинктера, адекватное лечение спастичности и проблем с походкой может быть дополнительно полезным для уменьшения проблем с мочеиспусканием и дефекацией. Наши участники также часто упоминали о сексуальных проблемах. Этот результат подтверждает предыдущее исследование, в котором сообщалось о сексуальных жалобах у 7 из 11 пациентов с чистым HSP, что указывало на боль и спастичность как на наиболее важные основные причины [44]. Следовательно, даже при сексуальных проблемах решающее значение имеет сочетание урологической / гинекологической консультации и адекватного лечения спастичности.Этот результат подтверждает предыдущее исследование, в котором сообщалось о сексуальных жалобах у 7 из 11 пациентов с чистым HSP, что указывало на боль и спастичность как на наиболее важные основные причины [44]. Следовательно, даже при сексуальных проблемах решающее значение имеет сочетание урологической / гинекологической консультации и адекватного лечения спастичности.Этот результат подтверждает предыдущее исследование, в котором сообщалось о сексуальных жалобах у 7 из 11 пациентов с чистым HSP, что указывало на боль и спастичность как на наиболее важные основные причины [44]. Следовательно, даже при сексуальных проблемах решающее значение имеет сочетание урологической / гинекологической консультации и адекватного лечения спастичности.

Прогнозирование способности ходить без опоры и падений

Продолжительность симптомов спастичности оказалась сильным предиктором падения. Однако неожиданно оказалось, что люди со средней продолжительностью симптомов спастичности (6-10 лет) показали самый высокий риск, намного выше, чем у людей с более короткой продолжительностью (1-5 лет), а также выше, чем у людей с продолжительностью более 15 лет. годы. Возможное объяснение этого открытия может заключаться в том, что на этой стадии болезни (6–10 лет) люди все чаще страдают от спастического парапареза, при этом они все еще стараются оставаться максимально активными в том, что касается стояния и ходьбы. Это несоответствие может привести к повышенному риску падения. На следующем этапе (продолжительность симптомов от 11 до 15 лет), по-видимому, наблюдается заметное снижение риска падения, что может быть связано с постепенным изменением режима активности, повышением осторожности,и, возможно, использование вспомогательных средств для ходьбы. Продолжительность симптомов более 15 лет, по-видимому, снова увеличивает риск падения, возможно, из-за серьезности проблем с балансом, влияющих на основные действия, такие как вставание в стойку, присаживание и перемещение. К сожалению, наши данные не позволяют более детально интерпретировать наблюдаемую картину рисков, что требует дальнейшего изучения. Трудность или неспособность подняться с пола были еще одним важным фактором риска падения, что является интуитивным выводом, поскольку подъем с пола требует как достаточной силы нижних конечностей, так и способности базового равновесия. Таким образом, проверка индивидуальной способности самостоятельно подниматься с пола может быть интересным клиническим тестом для оценки повышенного риска падения.Использование инвалидной коляски и наличие сопутствующих заболеваний, не связанных с неврологией, оказались сильными «защитниками» от падения. Замечательный результат, заключающийся в том, что сопутствующие заболевания, не связанные с неврологией, отрицательно связаны с падением, может быть связан с более низким уровнем активности стоя и ходьбы у этих людей, что может привести к снижению риска падения. Однако дальнейшие исследования должны пролить больше света на эти результаты.

Что касается ходьбы, более высокий возраст был связан с более низким шансом пройти без вспомогательных средств не менее 500 м, что, вероятно, является результатом сочетания нормального старения и прогрессирования заболевания. Наблюдаемое отношение шансов 0,944 означает, что с каждым годом вероятность ходить без вспомогательных средств уменьшается в 0,944 раза. Таким образом, за 30 лет вероятность ходить без вспомогательных средств снизится до 17,8% (0,944 30). Испытываемые проблемы с активностью, связанной с походкой, также оказались сильным предиктором неспособности ходить без вспомогательных средств. Наконец, неспособность (или трудность) стоять в течение 10 минут и / или открывать тяжелую дверь также были очень сильными предикторами. Это указывает на то, что способность к равновесию стоя является важной предпосылкой для самостоятельной ходьбы.Таким образом, вопрос о пациентах в клинической практике, могут ли они легко стоять в течение 10 минут и / или открывать тяжелую дверь, может дать хорошее представление об их способности самостоятельно ходить. Опять же, дальнейшие исследования должны пролить свет на эти отношения.

Сильные стороны и ограничения

Ограничением, присущим использованию анкет, является субъективный характер результатов и отсутствие данных физикального обследования, поэтому мы подчеркнули, что наши данные отражают пережитыежалобы, ограничения активности и потерю двигательных способностей у людей с HSP. Тем не менее, опыт может выявить проблемы, которые остаются незамеченными при сосредоточении внимания на объективных оценках. Кроме того, процесс разработки анкеты не был беспристрастным, так как он был основан на предвзятом мнении профессионалов о том, какими важными аспектами могут быть HSP. Тем не менее, хотя участники часто имели возможность предоставить дополнительную информацию рядом с предопределенными вариантами множественного выбора, они использовали эту опцию редко.

Другое ограничение заключается в том, что только субъекты без семейного анамнеза или генетического диагноза проверялись на формальный диагноз чистого HSP, поставленный неврологом. Включая и исключая предметы на основе конкретных вопросов, мы пытались получить однородную выборку с чистым HSP, но возможно, что некоторые люди были неправильно включены или исключены. Наша исследовательская выборка была ограничена в абсолютном количестве, что исключало анализ подгрупп, основанный, например, на генетическом дефекте или продолжительности симптомов спастичности. Тем не менее, наше исследование до сих пор является крупнейшим опросом людей с чистым HSP. Кроме того, наши участники показали равное половое распределение, широкий возрастной диапазон и большую вариабельность симптомов, связанных с SP, что подтверждает их репрезентативность голландского населения с чистым HSP, из которых мы, вероятно, включили около 15% [20].Поскольку мы исключили пациентов с осложненными формами HSP, наши результаты не могут быть распространены на всю популяцию с HSP.

Вывод

Результаты этого интернет-опроса показывают, что люди с чистым HSP испытывают множество жалоб на физическое здоровье, ограничения активности и потерю двигательных способностей. Из них наиболее заметны жесткость мышц, ограниченная активность при стоянии и ходьбе и повышенный риск падения, но также боль, усталость, вегетативные дисфункции, страх падения и проблемы с выполнением рабочих и хобби деятельности являются соответствующими симптомами и / или областями инвалидности. с врожденной потерей качества жизни. Для лучшего понимания полного функционального воздействия HSP на повседневную жизнь пациентов, изучения основных механизмов инвалидизирующих симптомов и поиска новых путей к вмешательствам, способным сохранить баланс и сохранить равновесие, необходимы дальнейшие исследования с использованием объективных и субъективных показателей. способность к амбулаторному лечению, а также ограничить бремя немоторных симптомов.

Доступность данных и материалов

Набор данных, подтверждающий выводы этой статьи, включен в статью и дополнительные файлы к ней.