Вот некоторые факты о карликовости, которые люди могут не осознавать.

Карликовость:

  • отличается невысоким ростом. Это означает, что рост взрослого человека составляет 4 фута 10 дюймов или меньше, по мнению группы защиты интересов Little People of America (LPA). Для детей это означает, что рост ниже кривой роста для их возраста, которая будет меньше 2-го процентиля.
  • может и чаще всего случается в семьях, где оба родителя среднего роста
  • может быть вызвано одним из более чем 400 условий. Большинство из них являются генетическими и классифицируются как скелетные дисплазии(состояния необычной



рост хрящей и костей).

Самый распространенный вид карликовости - ахондроплазия(ай-кон-дрех-плэй-зюх).

Карликовости нет:

  • умственная отсталость. Большинство людей с карликовостью обладают нормальным интеллектом.
  • болезнь, которая требует «лечения». Большинство маленьких людей живут долгой полноценной жизнью.
  • причина предполагать, что кто-то неспособен. Маленькие люди ходят в школу, работают, водят машины, женятся и растят детей, как и их сверстники среднего роста.

Что вызывает карликовость?

Большинство типов карликовости вызвано генетическим изменением (мутацией) яйцеклетки или сперматозоидов до зачатия. Другие возникают из-за генетических изменений, унаследованных от одного или обоих родителей.

В зависимости от вида карликовости у двух родителей среднего роста может родиться ребенок с невысоким ростом. Маленькие родители тоже могут иметь ребенка среднего роста.

Что заставляет ген мутировать, еще не совсем понятно. Изменение кажется случайным и непредотвратимым и может произойти при любой беременности. Если у родителей есть какая-то форма карликовости, шансы, что их дети тоже будут маленькими людьми, выше. В таких случаях генетический консультант может помочь определить вероятность передачи заболевания.

Какие виды карликовости?

Все ли с карликовостью похожи? Нисколько. Все люди с карликовостью невысокого роста, но разные типы карликовости имеют разные причины и разные физические особенности.

Большинство видов карликовости - это дисплазия скелета (dis-PLAY-zhee-uhs). Существует более 400 различных типов этих необычных условий роста хрящей и костей.

В общем, карликовость, вызванная дисплазией скелета, приводит к непропорциональному низкому росту. Это означает, что пропорции конечностей и туловища не такие, как у людей обычного роста.

Два типа этой диспропорции - короткоствольная и коротконечная:

  • Люди с короткоствольной карликовостьюимеют укороченный ствол с конечностями более среднего размера.
  • Люди с карликовостью коротких конечностейимеют туловище более среднего размера с укороченными руками и ногами.

Безусловно, наиболее распространенной дисплазией скелета является ахондроплазия. Эта карликовость с короткими конечностями встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных всех рас и этнических групп. Люди с ахондроплазией имеют относительно длинный корпус и укороченные верхние части рук и ног. Это называется ризомелическим укорочением. Также они могут иметь:

  • большая голова с выступающим лбом
  • уплощенная переносица
  • укороченные руки и пальцы
  • раскачивание поясницы
  • кривые ноги

Средний рост взрослого человека с ахондроплазией составляет чуть более 4 футов.

Диастрофическая дисплазия- еще одна карликовость коротких конечностей. Это происходит примерно в 1 случае из 100 000 рождений. Люди с этим типом, как правило, имеют укороченные предплечья и икры (так называемое мезомелическое укорочение). У них также могут быть:

  • волчья пасть
  • уши, похожие на цветную капусту
  • большие пальцы, расположенные по-разному (также называемые большими пальцами автостопщика)
  • ноги, направленные внутрь или вниз
  • изгибы позвоночника, которые со временем ухудшаются

У большинства людей с диастрофической дисплазией есть проблемы с суставами, которые ограничивают движения. Наряду с изогнутым позвоночником из-за этого может быть трудно преодолевать большие расстояния, особенно когда они становятся старше. Некоторым людям для передвижения могут понадобиться костыли, самокат или инвалидное кресло.

Спондилоэпифизарные дисплазии (SED)- это дисплазии скелета с коротким стволом, которые затрагивают позвоночник и концы костей, составляющих суставы (эпифизы). Наряду с ахондроплазией и диастрофической дисплазией они являются одним из наиболее распространенных типов карликовости. В одном типе SED короткий ствол можно не заметить, пока ребенок не достигнет школьного возраста. Другие типы наблюдаются при рождении. Дети с САС также могут:

  • родиться с косолапостью и / или волчьей пастью
  • есть проблемы со зрением и / или слухом
  • нестабильность позвоночника и / или искривления, которые со временем могут ухудшиться
  • в раннем возрасте развивают снижение подвижности суставов и артрит

Как диагностируется карликовость?

Врачи иногда подозревают наличие ахондроплазии еще до родов, если пренатальное ультразвуковое исследование на поздних сроках беременности показывает, что руки и ноги ребенка короче среднего, а голова больше. Но у большинства мам нет таких поздних ультразвуковых исследований, поэтому у многих детей ахондроплазия диагностируется только после рождения.

Некоторые виды карликовости врачи могут диагностировать на ранних сроках беременности. Другие не диагностируются до первых месяцев или лет жизни, когда рост ребенка замедляется.

Если у ребенка может быть карликовость, вызванная дисплазией скелета, с помощью рентгена после рождения можно увидеть, имеют ли кости другую форму и как. Кроме того, для подтверждения диагноза врач иногда использует генетическое тестирование до или после родов.

Возможные осложнения и методы лечения

Люди с карликовостью могут вести здоровый и активный образ жизни. У условий, вызывающих карликовость, есть свои возможные осложнения, которые со временем могут измениться. Но врачи могут вылечить многие из них.

Некоторые медицинские проблемы лечат хирургическим путем, как правило, на спине, шее, ноге, ступне или среднем ухе. Итак, у маленьких людей обычно больше операций, чем у среднего человека, особенно в детстве. Это делается под анестезией, что может быть более опасным для маленьких людей из-за их меньшего размера тела и меньшего размера дыхательных путей.

Из-за своего более низкого роста и различий в росте костей дети с карликовостью обычно учатся переворачиваться, сидеть и ходить в более старшем возрасте, чем дети среднего роста. Но они понимают, как это сделать в свое время и по-своему.

Несколько лишних килограммов для маленького человека могут быть большей проблемой, чем несколько лишних килограммов для человека среднего роста. Избыточный вес оказывает вредную нагрузку на спину и суставы. У маленьких людей могут быть ограничения на типы упражнений и занятий, которые они могут выполнять. Но для них важно найти безопасные физические упражнения, которые им нравятся, чтобы оставаться в форме.

Большинство осложнений, которые случаются у людей с карликовостью, являются физическими, а не интеллектуальными. На самом деле маленькие люди часто находят умные способы делать что-то в мире среднего размера. Они также взаимодействуют с людьми, незнакомыми с карликовостью, которые делают на этот счет предположения. Хотя временами это может быть сложно и неловко, это также возможность просветить людей, которые мало что знают о карликовости.

Чем могут помочь родители?

Типы карликовости, их тяжесть и осложнения варьируются от человека к человеку. В целом, на продолжительность жизни ребенка не влияет то, что он маленький. Закон об американцах с ограниченными возможностями защищает права людей с карликовостью, но многие члены низкорослого сообщества не считают себя инвалидами.

Вы можете помочь своему ребенку с карликовостью вести лучшую жизнь, с самого начала воспитав в нем чувство независимости и чувство собственного достоинства.