Дисплазии скелета - это группа из более чем 300 заболеваний, при которых кости ребенка растут не так, как обычно. Часто дети с дисплазией скелета очень короткие.

Карликовость - это тип низкого роста, который возникает, когда кости не могут вырасти до средней длины. Вместо этого они короткие и иногда изогнутые. Руки и ноги ребенка могут быть короткими по сравнению с остальным телом. Или туловище ребенка может быть коротким по сравнению с остальным телом. Самый распространенный вид карликовости называется ахондроплазией.

  • Насколько распространены дисплазии скелета?

От дисплазии скелета страдает 1 ребенок из 5000. Ахондроплазия встречается реже и поражает 1 из 15 000 детей.

В большинстве случаев дисплазия скелета вызвана дефектным геном, который не позволяет кости расти обычным образом. Иногда этот ген передается от родителя к ребенку (генетический). Однако гораздо чаще заболевание возникает в результате нового случайного изменения гена (спонтанная генетическая мутация), и ребенок первым в семье страдает.

Дети могут быть ниже своего возраста по многим причинам, но при этом не иметь какой-либо формы скелетной дисплазии. У них могут быть:

  • Короткие родители
  • Недостаток гормонов, которые помогают контролировать рост
  • Заболевание, поражающее почки, сердце или кишечник.
  • Проблема с питанием или пищеварением, из-за которой кальций и витамин D не работают должным образом в их организме и способствуют росту.

Карликовость и дисплазия скелета в детском центре Сиэтла

Программа Сиэтлского Детского Скелетного Здоровья специализируется на диагностике и уходе за младенцами, детьми, подростками и некоторыми взрослыми с карликовостью, другими типами дисплазий скелета и метаболическими заболеваниями костей. Каждый год мы видим много детей с такими заболеваниями.

Наши цели:

  • Точно определите состояние вашего ребенка.
  • Узнайте, как это влияет на вашего ребенка.
  • Помогите вам узнать, чего ожидать на протяжении всей жизни вашего ребенка, от рождения до взрослой жизни.
  • Обеспечьте комплексную квалифицированную помощь.

Программа скелетного здоровья объединяет врачей-ортопедов, эндокринологов, пульмонологов, генетиков, радиологов, медсестер и практикующих медсестер для ухода за вашим ребенком.

Наши врачи и медсестры имеют большой опыт и известны во всем мире своими знаниями в области карликовости и дисплазий скелета. Мы также много писали на эту тему и активно сотрудничаем с Little People of America, Inc., группой защиты и поддержки семей с карликовостью, и Camp Korey, который предлагает лагеря для детей с дисплазией скелета и метаболическими заболеваниями костей.

Исходя из потребностей вашего ребенка, команда программы по скелетному здоровью будет привлекать специалистов из других областей Детского центра Сиэтла, таких как нейрохирургия, легочная медицина и медицина сна, отоларингология, аудиология, кардиологический центр и стоматология, а также социальные службы. Специалисты нашей программы по позвоночнику лечат проблемы с позвоночником, связанные с карликовостью и дисплазией скелета.

В некоторых семьях наша работа начинается еще до рождения ребенка. Если ультразвуковое исследование беременной женщины предполагает, что у ее развивающегося ребенка может быть дисплазия скелета, мы работаем с Программой пренатальной диагностики и лечения детей Сиэтла, чтобы предоставить ей и ее семье диагностические и консультационные услуги.

После рождения мы адаптируем заботу к вашему возрасту и стадии развития вашего ребенка, всегда уделяя особое внимание его долгосрочному здоровью и благополучию.

Программа скелетного здоровья также обеспечивает оценку, генетическое консультирование, дородовое консультирование и лечение взрослых с карликовостью и редкими заболеваниями костей. Если взрослым пациентам требуется операция, мы работаем с хирургами из UW Medicine.

Наша команда провела исследования, чтобы расширить медицинские знания о карликовости и дисплазиях скелета, а также улучшить уход и качество жизни пациентов во всем мире. Недавно врачи Seattle Children's помогли основать Консорциум по управлению скелетной дисплазией - международную группу экспертов, которая разработала основанные на фактических данных рекомендации по диагностике и лечению скелетной дисплазии. Узнайте больше о текущих исследованиях в области ортопедии в Seattle Children's.

Симптомы карликовости и дисплазии скелета

Дети с карликовостью намного ниже среднего роста для своего возраста. У них могут быть неполные движения в суставах, иногда у них есть искривленные ноги или колени. Часто их руки, ноги или туловище короткие по сравнению с остальным телом.

Диагностика карликовости и дисплазий скелета

Дети обычно приходят к нам после того, как родители или врачи замечают:

  • Они не растут так быстро, как другие дети их возраста.
  • Их руки и ноги, туловище или лицо отличаются от других детей.
  • У них сколиоз развивается до 10 лет.
  • Они ломают кости чаще, чем другие дети.

Когда вы приходите в нашу клинику, мы спрашиваем об истории роста вашего ребенка. Мы также спрашиваем о росте членов семьи вашего ребенка и о том, как протекала беременность матери.

Мы захотим узнать о любых заболеваниях, которые есть у вашего ребенка, и о любых подобных проблемах в остальной части вашей семьи.

Далее осматриваем вашего ребенка. Мы измеряем их рост и длину рук и ног. Мы делаем рентгеновские снимки их рук, ног, таза, позвоночника и черепа. Это называется обследованием скелета. Это помогает нам выяснить, какие кости могут расти не так, как обычно у детей.

  • Анализы крови. Мы можем взять у вашего ребенка образцы крови для проверки уровня гормонов и других химических веществ, которые помогут нам понять, как растет ваш ребенок.
  • МРТ или компьютерная томография. Поскольку у детей могут быть другие состояния, которые сопровождаются дисплазией скелета, мы можем попросить вашего ребенка пройти МРТ (магнитно-резонансную томографию) или компьютерную томографию (компьютерную томографию), чтобы проверить наличие других проблем.
  • Исследование сна. Часто у детей с дисплазией возникают проблемы с дыханием ночью (обструктивное апноэ во сне или центральное апноэ во сне), поэтому мы можем попросить их провести исследование сна.

Иногда беременным женщинам делают УЗИ, которое вызывает опасения по поводу роста ребенка в утробе матери. В этих случаях мы делаем специальные ультразвуковые изображения, которые могут помочь выявить дисплазию скелета до рождения.

В нашем штате есть специалисты, которые могут помочь объяснить генетические заболевания и возможность рождения ребенка с дисплазией скелета.

Лечение карликовости и дисплазий скелета

Наша цель - помочь детям, подросткам и взрослым с дисплазией скелета хорошо функционировать и иметь высокое качество жизни. Это означает, что мы готовы лечить все аспекты заболевания, от проблем с конечностями и позвоночником до социальных и семейных проблем, в рамках нашей программы скелетного здоровья.

В медицинских центрах, не специализирующихся на дисплазиях скелета, эти состояния встречаются редко. В Seattle Children's мы видим много детей с дисплазией скелета. Наш ортопедический персонал обладает высокой квалификацией и большим опытом в лечении этих заболеваний.

Мы управляем всеми аспектами ухода, включая корректирующую ортопедическую (костную) хирургию, лекарства для укрепления костей, а также поддерживающую и медицинскую помощь для лечения других проблем.

У детей с дисплазией скелета иногда искривляются руки и ноги. Это может вызвать боль в бедре или колене и затруднить ходьбу и бег. В некоторых случаях может помочь операция по выравниванию суставов.

Возможные варианты:

  • Установка металлических пластин и винтов в пластину роста (фиксация пластины роста) в одной или нескольких костях вашего ребенка, чтобы скорректировать рост конечности.
  • Вырезание кости, ее выпрямление и фиксация на месте с помощью металлических пластин и винтов.

Иногда руки и ноги настолько короткие, что ребенку сложно справляться с повседневными делами, например, с самоочищением. В этих случаях вы и врач вашего ребенка можете рассмотреть возможность удлинения конечностей.

В этой операции врач разрезает кость ребенка и прикрепляет одно из этих приспособлений к кости с обеих сторон от разреза:

  • Рамка, называемая дистрактором, которая находится вне тела и проходит через кожу в кость.
  • Стержень, который вставляется в кость и регулируется магнитами.

Со временем врачи настраивают устройство, чтобы части кости постепенно отделялись друг от друга. Между ними образуется новая кость, и зажившая кость становится длиннее.

У детей с карликовостью общие проблемы включают изгиб позвоночника в сторону (сколиоз) и изгиб вперед в середине позвоночника (кифоз), который больше обычного. Если у вашего ребенка тяжелый сколиоз или кифоз, вы и врач вашего ребенка можете рассмотреть возможность операции с использованием металлических стержней и винтов для выпрямления позвоночника. Некоторым детям нужны растущие стержни.

Специалисты нашей программы по позвоночнику лечат проблемы с позвоночником, связанные с карликовостью и дисплазией скелета.

Стеноз позвоночного канала - еще одно заболевание, которым часто страдают люди с карликовостью. Канал, через который проходит спинной мозг, уже, чем обычно, что может оказывать давление на спинной мозг. Это вызывает боль и слабость в руках и ногах вашего ребенка. Это также может вызвать проблемы с дыханием.

В этих случаях вы и врач вашего ребенка можете рассмотреть возможность операции по открытию спинномозгового канала, чтобы снять давление на спинной мозг и нервы.

Подобные лекарства могут помочь защитить скелет вашего ребенка:

  • Памидронат. Это относится к группе лекарств, называемых бисфосфонатами. Эти лекарства позволяют увеличивать костную массу, замедляя нормальное разрушение костей. Памидронат применяют у детей с низкой минеральной плотностью костей и переломами, в том числе у детей с несовершенным остеогенезом. Подробнее о памидронате (PDF).
  • Заместительная ферментная терапия. Некоторые типы дисплазии скелета возникают, когда в организме отсутствует фермент или фермент не работает должным образом. Лекарство, обеспечивающее достаточное количество рабочего фермента, может уменьшить последствия болезни.
  • Витамин D. Добавки витамина D могут быть важны для укрепления костей, особенно если организм вашего ребенка плохо усваивает или использует достаточно витамина D только из своего рациона.

Команда вашего ребенка в Программе скелетного здоровья будет включать столько специалистов, которые необходимы вашему ребенку, в зависимости от того, как он страдает. Мы часто тесно сотрудничаем с экспертами из аудиологии и стоматологии, например, потому что дисплазия скелета может поражать череп, уши, челюсть и зубы, а также конечности и позвоночник.

Мы понимаем, с какими социальными и физическими проблемами могут столкнуться ваш ребенок и семья. Мы предлагаем услуги социальной, медицинской и психологической поддержки как в школе Seattle Children's, так и в сообществе вашего ребенка. Мы призываем семьи связываться с такими организациями, как Little People of America, Inc., Фонд несовершенного остеогенеза, Национальное общество MPS и Camp Korey.